Artrogriposi

Definizione

Il termine artrogriposi non identifica una sindrome specifica, ma una caratteristica clinica,  ossia la contrattura articolare multipla congenita (dal greco “Arthron”, articolazione, e “Grypos”, rigido), che coinvolge due o più distretti anatomici, e che può essere ritrovata in quadri patologici differenti tra loro, ad eziologia diversa.

Purtroppo, tale termine, così come i termini “Artrogriposi Multipla Congenita” e amioplasia, sono stati spesso usati con accezioni diverse da autori differenti, per cui hanno ingenerato una certa confusione.

Classificazione ed eziologia

Il tentativo di classificare (dal punto di vista eziologico, patogenetico e molecolare) i quadri con artrogriposi non è agevole, ed è in continua evoluzione, alla luce delle continue ricerche effettuate in ambito molecolare e genetico.

Le cause che possono portare ad un quadro con artrogriposi sono per larga parte sconosciute, ma si presumono essere multifattoriali.
Le potenziali eziologie possono essere:

  • neuropatiche (Sistema Nervoso Centrale, midollo spinale, nervo periferico);
  • miopatiche (distrofie muscolari, anomalie mitocondriali);
  • anomalie del connettivo (displasia diastrofica, ecc);
  • problematiche intrauterine (limitazioni di spazio, fattori materni, ecc);
  • alterazioni della circolazione intrauterina o fetale;
  • altro.

Il termine comune di queste differenti eziologie sembra essere l’assenza di movimenti fetali, che porterebbe ad una proliferazione di collagene e ad una sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso. Per tale motivo, quadri con eziologia differente possono portare a quadri clinici molto simili, e che possono richiedere anche trattamenti (riabilitativi, ortesici e chirurgici ) analoghi.

Per tale motivo, è necessario fin dall’inizio, far procedere di pari passo gli esami effettuati ai fini di un inquadramento diagnostico ed il trattamento (fisiatrico/ortopedico).

L’analisi dei vari esami necessari per un inquadramento diagnostico (esame clinico, CK, EMG, biopsia muscolare, test genetici, ecc) si avvale della collaborazione con un neuropediatra esperto (nel nostro caso, della collaborazione con i colleghi del Servizio di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Maggiore di Bologna), e con genetisti clinici (nel nostro caso, l’Unità di Genetica Clinica del nostro Istituto), ed esula dalle pretese di questa scheda.

Può però essere utile, ai fini clinici, la distinzione tra:

A- forme con funzione neurologica anormale:

  1. patologie del SNC (malformazioni, anomalie genetiche,ecc);
  2. malattie neuromuscolari (SMA con artrogriposi, neuropatie periferiche congenite, miopatie congenite, distrofie muscolari congenite, ecc) che implicheranno specifici approcci diagnostici e prognosi funzionale diversa;

B- forme di artrogriposi con funzione neurologica normale: amioplasia, artrogriposi distali, disordini del connettivo, patologie da compressione fetale

Amioplasia

Con tale termine (altri utilizzano il termine di “Artrogriposi Classica”), ci si riferisce alla forma più comune di artrogriposi, sporadica e caratterizzata da coinvolgimento simmetrico degli arti, intelligenza normale, quadro clinico tipico (spalle addotte e intraruotate, gomiti estesi, polsi flessi e ulnarizzati, dita rigide, pollici nel palmo, anche rigide e spesso lussate, ginocchia spesso iperestese, piedi torti), spesso un angioma faciale.

Artrogriposi Distali

Rappresentano un gruppo di artrogriposi caratterizzate da trasmissione genetica autosomica dominante e coinvolgimento principale della porzione distale degli arti (mani e piedi), con espressività variabile.

Fig. 1 - Interessamento asimmetrico dei piedi (piede destro equino-varo-supinato, piede sinistro reflesso) in paziente affetto da artrogriposi distaleNe esistono diverse forme (per es. la forma tipo 2A, sindrome di Freeman-Sheldon).

Il piano terapeutico

Fig. 2 - Interessamento degli arti superiori in paziente affetto da artrogriposi distale

Il piano terapeutico verrà impostato da un team multidisciplinare,

che si porrà come obiettivo ultimo quello di incrementare l’indipendenza del paziente, dunque lavorando non solamente sulla deambulazione e sulla mobilità del paziente, ma anche sulle sue capacità comunicative e sulle attività della vita quotidiana. Tale piano varierà a seconda della condizione di base (amioplasia, artrogriposi distale, forme con coinvolgimento neurologico, ecc) e delle condizioni specifiche del singolo paziente.

A tal fine, verranno effettuate valutazioni realistiche delle deformità articolari (lussazioni, sublussazioni), delle contratture, e del potenziale muscolare del paziente

Il trattamento si avvarrà di:

  • fisioterapia: ha un ruolo chiave, da iniziare molto precocemente dopo la nascita. Lo stretching e la mobilizzazione articolare devono essere insegnati alle famiglie e proseguiti in ambito domiciliare;
  • valve in termoplastica;
  • ortesi: da semplici plantari a tutori AFO, a tutori KAFO, ai più complessi HKAFO (con presa di bacino) a seconda delle deformità e delle capacità funzionali del paziente;
  • calzature ortopediche;
  • gessi seriali;
  • chirurgia (dell’arto superiore, del rachide, dell’arto inferiore).

Qui di seguito riportiamo un breve cenno al trattamento chirurgico degli arti inferiori nei bambini affetti da artrogriposi.

Chirurgia dell’anca

Circa l’80% dei bambini con amioplasia mostra un coinvolgimento a carico dell’anca, che va da una retrazione delle parti molli (tendini, capsule, muscoli, connettivo periarticolare) fino alla lussazione (mono- o bilaterale). Gli interventi chirurgici potranno prevedere, a seconda dei casi:

  • release dei tessuti molli, in caso di insuccesso di un adeguato periodo di stretching;
  • riduzione di lussazioni monolaterali delle anche: è sempre indicata al fine di simmetrizzare il bacino (ai fini della statica ma anche per la posizione seduta). Necessita per lo più di una riduzione chirurgica (cruenta);
  • riduzione di lussazioni bilaterali delle anche. Esiste controversia tra i differenti autori circa l’opportunità di eseguire la riduzione in questi casi. E’ opportuno effettuare una valutazione dei vantaggi (la riduzione può incrementare il potenziale deambulatorio del paziente) e dei rischi (necrosi delle teste del femore, rigidità, recidiva e necessità di molteplici interventi). In ogni caso, è opportuno effettuare le riduzioni in tempi diversi, visto il rischio peri-operatorio connesso al singolo intervento (sanguinamento, ecc);
  • tempi ossei (osteotomie femorali, osteotomie pelviche).

Tutti gli interventi dovranno essere seguiti da adeguati periodi rieducativi e da tutorizzazioni adeguate.

Figg. 3 e 4 - Lussazione congenita dell’anca destra in paziente affetto da amioplasia. Radiografia prima (a sx) e dopo (a dx) il trattamento

Chirurgia del ginocchio

Le deformità del ginocchio sono presente in circa il 70% dei bambini con amioplasia, presentandosi con deformità in flessione o in estensione.

Figg. 5 e 6 - A sinistra: deformità in flessione del ginocchio. A destra: deformità in estensione del ginocchio (ginocchio recurvato)

Per le deformità in flessione, gli interventi potranno prevedere:

  • release dei tessuti molli (ischiocrurali, eventuale capsula posteriore) seguito da eventuali gypsotomie progressive, ossia da correzioni progressive in gesso mediante tappe correttive;
  • osteotomie di estensione del femore distale, sintetizzate con fili di Kirschner, o più frequentemente senza sintesi, seguite da gypsotomie correttive;
  • correzioni graduali con fissatore esterno di Ilizarov, da riservare ai casi più gravi;
  • correzioni progressive con epifisiodesi asimmetrica anteriore al femore distale.Figg. 7, 8 e 9 - Gypsotomia correttiva (o “tappa correttiva”) in paziente operato di osteotomia di estensione del femore distale. Si apportano correzioni al gesso post-operatorio per incrementare l’estensione ottenuta con l’intervento

Per le deformità in estensione (recurvato, sublussazione, lussazione), gli interventi possibili includono, dopo un adeguato periodo di trattamento incruento:

  • plastica del quadricipite mediante accesso anteriore a V rovesciata;
  • capsulotomia anteriore con riduzione della lussazione e sintesi con filo di Kirschner percutaneo.

In entrambi i casi, sarà fondamentale un periodo di tutorizzazione, generalmente mediante tutore KAFO, ossia coscia-piede.

Chirurgia del piede

Le deformità del piede sono comuni in tutte le forme di artrogriposi, particolarmente nell’amioplasia e nelle forme distali.

Le forme più comuni sono il piede equino-varo-addotto-supinato (spesso indicato semplicemente col termine di Piede Torto Congenito, PTC) e l’astragalo verticale congenito; più rare le deformità in equinismo (figura).
Figg. 10, 11 e 12: Deformità del piede in artrogriposi. A sinistra: piede equino - varo - supinato. Al centro: piede reflesso. A destra: piede equino
Per il piede equino-varo-addotto, gli interventi prevedono, a seconda dell’età del paziente, della severità della deformità e dei trattamenti precedenti:

  • protocolli di Ponseti modificati: correzione mediante gessi progressivi, da riservare alle forme di artrogriposi distale;
  • release dei tessuti molli esteso, con resezioni tendinee e sintesi con fili di Kirschner;
  • osteotomie (Evans, Lichtblau, ecc);
  • talectomie, che qualche autore indica come trattamento primario, ma che a nostro avviso deve essere usato con cautela e deve essere riservato solo come trattamento di ultima scelta nel piede già recidivato;
  • correzione mediante fissatore esterno di Ilizarov, che permette correzioni progressive per le deformità più gravi e complesse.

Per le forme di astragalo verticale congenito, sono indicati, dopo iniziale trattamento incruento:

  • release dei tessuti molli (mediale, posteriore e laterale) con riduzione delle lussazioni e sintesi con fili di Kirschner percutanei;
  • osteotomie correttive, talectomie, artrorisi secondo Grice;
  • duplice/triplice artrodesi a maturità scheletrica raggiunta, nel caso di recidiva/incompleta correzione.

In ogni caso le deformità tendono ad essere rigide e resistenti ai trattamenti e con elevata percentuale di recidiva, per cui saranno necessari controlli periodici e adeguata tutorizzazione (plantari, tutori AFO, calzature ortopediche).

Autori:  Dr. Manuele Lampasi, Struttura Complessa di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica, Istituto Ortopedico Rizzoli.

Scheda informativa revisionata il: 26 luglio 2012

Contenuto aggiornato il 01/03/2016 - 13:54
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