La BIObanca GENetica (BIOGEN), istituita presso la Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche è stata approvata dal Comitato Etico nel 2013, e opera per sviluppare e potenziare una ricerca di qualità nel settore delle Malattie Rare primariamente Ereditarie, includendo anche alcune oncologiche.
Definizione di una Biobanca
Con il termine "Biobanche" si definiscono delle unità di servizio, senza scopo di lucro, deputate alla raccolta organizzata e alla conservazione di materiale biologico (come sangue, tessuto, cellule e DNA) e dei dati a esso associati, da destinare alla diagnosi e/o alla ricerca. Tali Biobanche sono organizzate secondo precise procedure e secondo criteri di qualità volti a garantire i diritti delle persone coinvolte e della collettività (fonte: Società Italiana di Genetica Medica).
Nascita e consolidamento di BIOGEN
BIOGEN dal 2008 sta raccogliendo una notevole casistica di campioni biologici che costituiscono una risorsa eccellente per la ricerca, e diventano uno strumento ancora più importante per lo studio delle malattie genetiche solo se messi in connessione coi dati clinici, genetici e familiari della persona coinvolta. Proprio per questo ad affiancare BIOGEN sono stati costituiti alcuni Registri di Patologia, così da integrare il già prezioso materiale biologico con ulteriori informazioni sulla patologia. Questo complesso lavoro, effettuato per assicurare un'alta qualità di gestione dei campioni raccolti, ha come ultimo scopo il miglioramento della diagnosi, della cura e del trattamento di tali patologie.
BIOGEN fornisce servizi di raccolta, processazione, conservazione e distribuzione di campioni biologici umani e dei dati a essi collegati, con finalità diagnostiche e di ricerca, nonché conservazione di campioni conto terzi e gestione di campioni derivanti da trial clinici.
Più di 5.000 è il numero di campioni stoccati all'interno della biobanca BIOGEN, le tipologie di campioni conservati sono molteplici e includono sangue periferico e DNA, linfociti, siero, RNA e tessuti chirurgici e/o bioptici.
Lavorare in Rete
La Biobanca Genetica (BIOGEN) dal 2013 è partner del nodo italiano dell'infrastruttura europea BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure) e con il suo potenziale per lo studio delle malattie rare muscolo-scheletriche, nel novembre 2014 è entrata nel "Telethon Network of Genetic Biobank" (TNGB) e dal 2018 è sede del coordinamento dello stesso.
A questo indirizzo è consultabile il catalogo di tutte le banche genetiche che fanno parte della rete Telethon, a oggi undici; attraverso il sito, è possibile conoscere la disponibilità di campioni biologici per una determinata malattia genetica e richiederne l'invio per scopi di ricerca.
BIOGEN fa inoltre parte e coordina lo sviluppo del Centro Risorse Biologiche (CRB) dello IOR. Il CRB, in forza alla Direzione Scientifica dell'Istituto, raggruppa e coordina le diverse biobanche dell'Istituto definite come unità di servizio, senza scopo di lucro, per la raccolta sistematica, la conservazione, la gestione e la distribuzione di materiale biologico.