Responsabile
Staff medico
Per informazioni
Gestione ambulatorio:
CPSI Morena Tremosini
tel. 051-6366681
fax 051-6366054
e-mail genetica@ior.it
Segreteria e Amministrazione:
D.ssa Annamaria Milanesi
Paola Ciarrocchi
tel. 051-6366519
fax 051-6366054
Ubicazione
Istituto Ortopedico Rizzoli
via G.C.Pupilli, 1
40136 Bologna
(ambulatorio: piano terra ala nuova)
Attività ambulatoriali
Genetica medica e malattie rare ortopediche
Presso la Struttura Semplice Dipartimentale (SSD) di Genetica Medica e malattie rare ortopediche ci occupiamo della diagnosi e della presa in carico di pazienti affetti da displasie scheletriche. Svolgiamo inoltre attività di counseling e diagnosi molecolare di sindromi rare che coinvolgono l'apparato muscolo-scheletrico. Siamo anche impegnati in attività di ricerca scientifica.
Per accogliere pazienti con il sospetto di sindromi familiari abbiamo attivato un ambulatorio di genetica medica.
Oltre a ciò, per effettuare studi su DNA proveniente da campioni ematici e di tessuto, è operativo un laboratorio di genetica molecolare che si avvale di diverse metodiche di screening molecolare.
In collaborazione con il Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità svolgiamo il ruolo di coordinatore per la stesura di linee guida sulle displasie scheletriche, riferimento per il trattamento dei pazienti sul territorio nazionale (è in corso di redazione la linea guida sulle Esostosi Multiple Ereditarie).
Materiali informativi
La SSD di Genetica Medica partecipa a diversi progetti di ricerca volti allo studio dei processi eziopatogenetici alla base delle displasie scheletriche e svolge attività di formazione e informazione su queste patologie, quali la Settimana delle malattie rare scheletriche che vede la partecipazione di personale sanitario e pazienti da tutto il territorio nazionale:
La Rete Regionale Hub & Spoke per le Malattie Rare Scheletriche
La SSD di Genetica Medica funge da coordinatore della Rete Regionale per le Malattie Rare Scheletriche in Emilia-Romagna. La Rete, prima in Italia, opera sul territorio regionale secondo il modello americano definito Hub & Spoke, cioè collegando in rete i centri di alta specialità (Hub) con gli ospedali del territorio (Spoke) in modo da assicurare ai pazienti una presa in carico globale e interventi diagnostici e terapeutici appropriati e mirati.
Attività di ricerca
La SSD di Genetica Medica partecipa a progetti e network di ricerca nazionali ed internazionali, finalizzati allo studio ed all'analisi di malattie ereditarie scheletriche:
- consulta i progetti e le collaborazioni principali.
Essa partecipa inoltre alla piattaforma regionale per le scienze della vita, coordinando il Laboratorio CLIBI (Clinical Bioinformatics).
Contenuto aggiornato il 18/10/2011 - 14:06
Redazione contenuti: Dr.ssa Marina Mordenti
(marina.mordenti@ior.it)
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