Genetica medica e malattie rare ortopediche

L'équipe della struttura di Genetica Medica. Al centro in alto il responsabile Dr. Luca Sangiorgi

La Struttura Semplice Dipartimentale (SSD) di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche si occupa della diagnosi e della presa in carico di pazienti affetti da displasie scheletriche rare e da altre patologie orfane. Dispone di un ambulatorio di genetica medica, dove vengono accolti i pazienti con sospetto di sindromi familiari e dove si svolge un’attività di counseling, e di un laboratorio di genetica molecolare per la diagnosi molecolare di tali patologie. È inoltre impegnata in numerose attività di ricerca scientifica nell’ambito delle sindromi rare che coinvolgono l’apparato muscolo-scheletrico.

In collaborazione con il Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità la nostra SSD svolge il ruolo di coordinatore per la stesura di linee guida sulle displasie scheletriche, riferimento per il trattamento dei pazienti sul territorio nazionale.

Materiali informativi

La SSD di Genetica Medica partecipa a diversi progetti di ricerca volti allo studio dei processi eziopatogenetici alla base delle displasie scheletriche e svolge attività di formazione e informazione su queste patologie, quali la Settimana delle malattie rare scheletriche che vede la partecipazione di personale sanitario e pazienti da tutto il territorio nazionale:

La Rete Regionale Hub & Spoke per le Malattie Rare Scheletriche

La SSD di Genetica Medica funge da coordinatore della Rete Regionale per le Malattie Rare Scheletriche in Emilia-Romagna. La Rete, prima in Italia, opera sul territorio regionale secondo il modello americano definito Hub & Spoke, cioè collegando in rete  i centri di alta specialità (Hub) con gli ospedali del territorio (Spoke) in modo da assicurare ai pazienti una presa in carico globale e interventi diagnostici e terapeutici appropriati e mirati.

Attività di ricerca

Attività di laboratorio nella struttura di Genetica Medica

La SSD di Genetica Medica partecipa a progetti e network di ricerca nazionali ed internazionali, finalizzati allo studio ed all'analisi di malattie ereditarie scheletriche:

Essa partecipa inoltre alla piattaforma regionale per le scienze della vita, coordinando il Laboratorio CLIBI (Clinical Bioinformatics) del Dipartimento Rizzoli RIT-Research Innovation & Technology .

Contenuto aggiornato il 11/07/2017 - 10:52
Redazione contenuti: Dr.ssa Marina Mordenti (marina.mordenti@ior.it)
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