Malattie rare scheletriche

L'équipe della struttura di Malattie Rare Scheletriche. Al centro in alto il responsabile Dr. Luca Sangiorgi

La Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche si occupa della diagnosi e della presa in carico di pazienti affetti da displasie scheletriche rare e da altre patologie orfane. Dispone di un ambulatorio di genetica medica, dove vengono accolti i pazienti con sospetto di sindromi familiari e dove si svolge un’attività di counseling, e di un laboratorio di genetica molecolare per la diagnosi molecolare di tali patologie. È inoltre impegnata in numerose attività di ricerca scientifica nell’ambito delle sindromi rare che coinvolgono l’apparato muscolo-scheletrico.

In collaborazione con il Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità la nostra struttura svolge il ruolo di coordinatore per la stesura di linee guida sulle displasie scheletriche, riferimento per il trattamento dei pazienti sul territorio nazionale.

La Rete Regionale Hub & Spoke per le Malattie Rare Scheletriche

La SC Malattie Rare Scheletriche funge da coordinatore della Rete Regionale per le Malattie Rare Scheletriche in Emilia-Romagna. La Rete, prima in Italia, opera sul territorio regionale secondo il modello americano definito Hub & Spoke, cioè collegando in rete  i centri di alta specialità (Hub) con gli ospedali del territorio (Spoke) in modo da assicurare ai pazienti una presa in carico globale e interventi diagnostici e terapeutici appropriati e mirati.

Attività di ricerca

Attività di laboratorio nella struttura di Genetica Medica

La SC Malattie Rare Scheletriche partecipa a progetti e network di ricerca nazionali ed internazionali, finalizzati allo studio ed all'analisi di malattie ereditarie scheletriche:

La struttura partecipa inoltre alla piattaforma regionale per le scienze della vita, coordinando il Laboratorio CLIBI (Clinical Bioinformatics) del Dipartimento Rizzoli RIT-Research Innovation & Technology .

Contenuto aggiornato il 16/09/2020 - 09:20
Redazione contenuti: Dr.ssa Marina Mordenti (marina.mordenti@ior.it)
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