Mielomeningocele e disrafismi spinali in età pediatrica: trattamento chirurgico delle deformità degli arti inferiori

I disrafismi spinali (dal greco dys = cattiva, raphe = chiusura, sutura) includono un ampio gruppo di patologie a severità variabile (spina bifida occulta, diastematomelia, lipomeningocele, meningocele, mielomeningocele, sindrome da regressione caudale) in cui è presente un’anomalia dello sviluppo che coinvolge la colonna vertebrale ed il midollo spinale (per un’alterazione della chiusura del “tubo neurale”).

Ne derivano quadri patologici molto vari, da forme più lievi di spina bifida occulta (mancata fusione di uno o più archi vertebrali, che può essere un reperto occasionale privo di significato patologico) a forme di sindrome da regressione caudale (agenesia sacrale e lombosacrale) caratterizzate da assenza di porzioni variabili della colonna lombare e sacrale (e delle corrispondenti strutture nervose), fino alle gravi forme di mielomeningocele (MMC) in cui si associa già alla nascita un grave interessamento delle strutture nervose (paralisi motorie, disturbi di sensibilità, turbe sfinteriche, idrocefalo, ecc).

Caratteristica comune di tali condizioni è la stretta connessione tra problematiche ortopediche e problematiche neurologiche: queste ultime devono quindi essere attentamente considerate nel trattamento (fisioterapico,ortesico, chirurgico) di tali pazienti.

Ancoraggio midollare (“tethered cord”)

Se nelle forme più gravi (MMC, regressione caudale) il quadro è già conclamato alla nascita e richiede l'attivazione precoce di un team multidisciplinare, in altre forme (lipomeningocele, diastematomelia, ecc) il paziente può essere completamente asintomatico alla nascita e nei primi anni di vita, e può presentarsi all'osservazione dell'ortopedico nel corso dell'accrescimento, per il manifestarsi di alterazioni muscolo-scheletriche progressive.

Fig. 1 - RMN di una bambina di 8 anni con diastematomelia a livello di L1

In tali condizioni infatti, la malformazione di base provoca con la crescita un disturbo progressivo sulle strutture nervose (midollo spinale, radici nervose) che provoca deficit neurologici periferici e deformazioni progressive degli arti inferiori.
Il meccanismo con cui questo si verifica è generalmente un ancoraggio del midollo (“tethered cord”) alle strutture circostanti a livello della malformazione, che porta con la crescita del paziente, ad uno stiramento progressivo del midollo stesso.

La più comune manifestazione ortopedica di tali condizioni è il piede equino-cavo-varo, ma sono possibili altre manifestazioni, come il piede equino o il dolore lombare con possibile irradiazione agli arti inferiori.

Fig. 2 - Piede equino-varo-supinato progressivo, secondario a lipoma midollare

Compito dell'ortopedico è sospettare che tali deformità siano secondarie al disrafismo spinale ed avviare gli accertamenti (esame neuroelettrico, RMN, ecc) verso tali patologie.

A volte la presenza di alterazioni cutanee (angiomi, fossette cutanee, ciuffi di peli, masse lipomatose, ecc) a livello della linea mediana della regione lombare o lombosacrale può essere di aiuto nel far sospettare tali patologie. Ma è soprattutto fondamentale eseguire un'attenta valutazione clinica con un accurato esame neurologico, che dovrà mettere in evidenza i deficit neurologici presenti (debolezza muscolare, alterazioni della sensibilità, disturbi degli sfinteri).

Il paziente verrà quindi indirizzato verso una valutazione neurochirurgica, per un eventuale intervento di liberazione delle strutture nervose.
Tale iter è fondamentale: se infatti l'ortopedico si limita a correggere la deformità presente, senza aver prima affidato il paziente a una valutazione neurochirurgica (e senza quindi aver rimosso le cause che determinano la deformità), espone sé stesso e il paziente a un elevato rischio di recidiva rapida della deformità.

Mielomeningocele

Il trattamento dei pazienti affetti da MMC è molto complesso e comporta, come già detto, un lavoro  multidisciplinare (neurochirurgo, urologo, chirurgo generale, fisiatra, fisioterapista, ortopedico, tecnico ortopedico, psicologo, terapista occupazionale, ecc).

La valutazione fisiatrica ed ortesica di questi bambini viene effettuata in collaborazione con l’Unità di Medicina Fisica e Riabilitativa dell’Istituto Ortopedico Rizzoli.

Esula dalle pretese di questa scheda un approfondimento sugli aspetti patogenetici, clinici e terapeutici di questa condizione.

Data l’ampia variabilità di interessamento neurologico di tali pazienti (livelli toracici, livelli lombari superiori, livelli lombari inferiori, livelli sacrali, associate malformazioni tipo Arnold-Chiari, associato idrocefalo, ancoraggio midollare in corso di accrescimento, ecc), nonché di deformità degli arti inferiori presenti già alla nascita, esiste un ampio spettro di problematiche muscolo-scheletriche che possono essere riscontrate nel singolo paziente affetto da MMC.

Ci limitiamo qui a riassumere le principali problematiche a carico degli arti inferiori che possono richiedere un trattamento chirurgico e ad elencare le procedure chirurgiche che vengono effettuate  più frequentemente nella Divisione di Ortopedia Pediatrica per tali problematiche.

Deformità dei piedi e delle caviglie

Talismo (piedi tali)

Tale deformità, piuttosto comune nei pazienti con MMC, può essere presente alla nascita, ma generalmente si instaura successivamente, a causa di uno squilibrio muscolare (tibiale anteriore attivo, flessori plantari deficitari). Può rendersi necessario un intervento di release anteriore, associato a transfer del tibiale anteriore (ed eventualmente anche altri tendini) sul calcagno, o in pazienti a fine accrescimento un intervento di artrodesi dell’articolazione tibiotarsica.

Piedi equino-varo-supinati (o piede torto congenito, PTC)

I piedi che presentano tale deformità congenita sono generalmente più rigidi, più resistenti al trattamento, e a maggior rischio di recidiva rispetto ai PTC idiopatici (vedi scheda sul piede torto). E’ possibile effettuare un tentativo iniziale di trattamento con gessi secondo la metodica di Ponseti, pur tenendo conto dell’aumentato rischio di decubiti in gesso (legati alla sensibilità alterata).
In alternativa, si rende necessario un intervento di liberazione posteriore e mediale delle parti molli (intervento di Codivilla).

Piedi equini

In caso di deformità in puro equinismo, che non rispondano al trattamento conservativo (tutori, fisioterapia), sono indicati interventi correttivi (allungamento del tendine di Achille, liberazione posteriore).

Piedi reflessi.

Si tratta di una deformità complessa del piede già presente alla nascita che nella maggior parte dei casi necessita di un intervento correttivo sulle parti molli (liberazione posteriore, mediale, plantare e laterale).

Valgismo del piede e della caviglia

Si tratta di problematiche piuttosto comuni nei pazienti con MMC, che possono comportare disturbi nell’utilizzo di plantari e tutori. L’ortopedico è chiamato a distinguere la sede della deformità (valgismo di caviglia o valgismo a livello del piede o entrambe).
In caso di deformità della caviglia, le opzioni chirurgiche includono: osteotomia correttiva della tibia distale ed epifisiodesi asimmetrica della tibia distale (cioè correzione progressiva della deformità, nei pazienti in accrescimento).
In caso di deformità localizzata a livello del piede (articolazione sottoastragalica), l’ortopedico dovrà valutare la procedura chirurgica più adatta tra le varie opzioni (artrodesi, artrorisi, osteotomie, ecc) tenendo conto delle specifiche caratteristiche dei pazienti con MMC.

Deformità delle ginocchia

Contratture in flessione

Possono rendersi necessari interventi di allungamento dei muscoli flessori (ischiocrurali) in caso si instaurino deformità progressive delle ginocchia in flessione che interferiscano con la deambulazione.

Contratture in estensione

Raramente tali deformità richiedono un trattamento chirurgico (allungamento del quadricipite).

Deformità delle anche

Contratture delle anche

Sono indicati interventi di release delle parti molli in caso di contratture delle anche in abduzione-rotazione esterna o in flessione, che interferiscano con la funzione (statica, deambulazione, utilizzo di tutori), solo dopo adeguata valutazione clinica.

Sublussazione e lussazione

Si tratta di una problematica molto frequente nei bambini con MMC: generalmente è lo squilibrio tra muscoli flessori/adduttori funzionanti ed estensori/abduttori ipovalidi che provoca la progressiva alterazione dei rapporti tra femore ed acetabolo fino alla lussazione completa.

Fig. 3 - Lussazione di anca sinistra in paziente con mielomeningoceleIl trattamento richiede un’accurata valutazione funzionale (valutazione della funzione muscolare, del livello neurologico, dell’obliquità del bacino, dell’allineamento del rachide, della capacità deambulatoria, ecc) e non una semplice valutazione radiografica.

Il quesito fondamentale riguarda l’opportunità o meno di procedere a complessi interventi di riduzione delle lussazioni e ricostruzione articolare.
Infatti bisogna considerare da un lato i possibili vantaggi di una riduzione (in particolare, stabilizzare l’articolazione, evitare differenze di lunghezze tra i due arti, prevenire l’obliquità del bacino e la scoliosi) ma dall’altro l’elevato tasso di complicanze che possono essere associate al trattamento (rischio di rigidità, fratture, ossificazioni in sede di intervento, alto rischio di recidiva della lussazione dopo il trattamento). L’obiettivo principale rimane comunque il mantenimento della flessibilità dell’articolazione e la risoluzione delle contratture che possono determinare obliquità del bacino stesso.

Nel caso in cui, a seguito della valutazione funzionale, ci si ponga come obiettivo la riduzione della lussazione, il paziente viene sottoposto ad un programma chirurgico che prevede (in un unico tempo chirurgico o in più tempi chirurgici):

  • riduzione cruenta dell’anca;
  • osteotomia femorale;
  • osteotomia acetabolare;
  • interventi di release muscolo-tendineo (ileopsoas, adduttori) e transfer tendinei per bilanciare lo squilibrio muscolare (transfer dell’ileopsoas secondo Sharrard o secondo Mustard, transfer del muscolo obliquo esterno dalla muscolatura della parete addominale sul gran trocantere).

Si tratta di interventi complessi, che dovrebbero essere effettuati solamente in centri di riferimento con documentata esperienza (e l’Istituto Ortopedico Rizzoli è uno di questi).

Deformità torsionali degli arti inferiori

Deformità torsionali (rotatorie) degli arti inferiori (in particolar modo la torsione tibiale esterna) sono piuttosto frequenti nei pazienti deambulanti con MMC e possono provocare disturbi nell’utilizzo dei tutori e nella deambulazione.

Dopo accurata valutazione clinica ed eventuale ricostruzione TC degli assi torsionali, può essere indicato un intervento di osteotomia derotativa.

 

Autore:  Dr. Manuele Lampasi, Struttura Complessa di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica, Istituto Ortopedico Rizzoli.

Scheda informativa revisionata il: 18 settembre 2012

Contenuto aggiornato il 01/03/2016 - 16:01
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