Registri di Malattie Rare Ereditarie - Dettaglio Registri

Il Registro della Malattia Esostosante – REM

Il Registro REM è finalizzato alla raccolta dei dati di pazienti affetti da Malattia Esostosante. Tale condizione, causata primariamente da alterazioni nei geni EXT1 e EXT2, è caratterizzata da escrescenze ossee (dette esostosi) che variano molto da paziente a paziente per dimensione e numero e che si sviluppano generalmente nelle ossa lunghe (femore o ulna ad esempio) durante lo sviluppo scheletrico. Tali esostosi possono causare deformità, limitazioni funzionali e altre problematiche (i.e. bursiti). In rari casi (circa il 5%) un’esostosi può trasformarsi nella sua controparte maligna cioè in Condrosarcoma Secondario Periferico (CSP). Attualmente il Registro REM contiene il più ampio dataset di pazienti a livello mondiale ed è in parte supportato dall’Associazione ACAR.

 

Il Registro dell’Osteogenesi Imperfetta – ROI

Il Registro ROI è rivolto allo studio e alla comprensione dell'Osteogenesi Imperfetta. Questa patologia, anche detta malattia delle ossa di vetro, ha basi genetiche che portano ad anomalie nella sintesi del collagene di tipo I per mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2 o in altri geni, quali IFITM5, SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, ecc.

Questa condizione è caratterizzata da frequenti fratture e da altre problematiche all’apparato scheletro e articolare, ma causa anche sintomatologia di gravità differente a carico di cuore, occhi, orecchie, cute, denti, ecc.. Le forme più gravi portano a letalità prenatale. 

La Fondazione del Monte ha finanziato un progetto dal titolo "Intelligenza artificiale e registri di patologia: un approccio innovativo nella ricerca di biomarcatori diagnostici/prognostici nelle fragilità ossee" che si basa sui dati provenienti dal registro ROI.

 

Il Registro della Sindrome di Ehlers-Danlos - RED

Il Registro della Sindrome di Ehlers-Danlos (RED) vuole studiare la storia naturale e le cause di questa patologia che colpisce prevalentemente il tessuto connettivo ed è causata primariamente da alterazioni a carico delle molecole di collagene (tra cui COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ecc.). Tale sindrome è tipicamente contraddistinta da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute, ma è caratterizzata da segni e sintomi che possono variare nelle differenti tipologie (vascolare, classica, ipermobile, ecc.), che coinvolgono anche altri apparati quali l’apparato vascolare e la cute. 

 

Il Registro della Malattia di Ollier e della Sindrome di Maffucci - ROM

Il Registro ROM mira ad indagare due patologie molto rare caratterizzate dalla presenza di tumori cartilaginei intraossei a distribuzione asimmetrica, detti encondromi, di solito benigni. Nella Malattia di Ollier, solitamente, i sintomi clinici insorgono nella prima decade di vita e le lesioni cartilaginee possono essere molto variabili. È quindi molto complesso stabilire la prognosi.

La Sindrome di Maffucci esordisce nei primi 5 anni di vita e oltre alla presenza degli encondromi è caratterizzata da emangiomi dei tessuti molli.

La diagnosi di queste patologie è primariamente di tipo clinico-radiografica, non essendo al momento note le basi molecolari e la patogenesi, non sono disponibili accertamenti molecolari mirati alla conferma diagnostica. Ulteriori studi sono necessari per fare luce sulle basi molecolari della malattia.

Contenuto aggiornato il 03/09/2021 - 10:29
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