Dr.ssa Francesca Ponti

Foto Dr.ssa Francesca Ponti
Dr.ssa Francesca Ponti
Biologo - Titolare di contratto Co. Co. Co. Genetica medica e malattie rare ortopediche
Biologo - Titolare di contratto Co. Co. Co. Laboratorio CLIBI
051-6366039
051-6366038

Titoli di Studio Professionali ed Esperienze Lavorative

19/02/1986
Biologa

Biologa Co.Co.Co

Laurea Magistrale in Biologia della Salute, conseguita presso Alma Mater Studiorum-Università di Bologna il 28 Ottobre 2010 con voto 110/110 e lode.

Esame di Stato per l’abilitazione all’esercizio della professione di biologo sezione A conseguito il 20 dicembre 2012.

Da giugno 2012: Biologo presso Laboratorio CLIBI - la S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna.

  • Applicazione di tecniche di biologia molecolare finalizzate ad attività di ricerca e diagnosi, in particolare dHPLC, Sequenziamento diretto, HRM e Next Generation Sequencing.
  • Analisi genetica per pazienti affetti da collagenopatie rare congenite finalizzata alla diagnosi di displasie scheletriche ereditarie quali Sindrome di Ehlers-Danlos e Osteogenesi Imperfetta: analisi dei geni COL3A1, COL5A1/COL5A2, COL1A1/COL1A2.
  • Analisi genetiche del gene p53 per pazienti affetti da sindrome di Li-Fraumeni.
  • Analisi genetiche dei geni COL11A1 e COL11A2 per pazienti affetti da Sindrome di Stickler
  • Dal Novembre 2008 a Ottobre 2010: svolgimento dell’internato di tesi presso U.O. Anatomia ed Istologia Patologica dell’Ospedale S.Orsola di Bologna.

Inglese: fluente.

  • Tecniche di biologia molecolare: PCR RealTime, High Resolution Melting, dHPLC, sequenziamento automatico diretto e Next Generation Sequencing.
  • Buona capacità nell’uso di applicativi MS Office, Internet Explorer, Photoshop, GePhcard (Database di correlazione genotipo-fenotipo) e dei software CodonCode Aligner, Sequencing Analysis  Version 3.7, Primer3, OligoCalc, Primer-BLAST e SeqPilot.
  • Buona capacità nell’uso di software di predizione dell’effetto di varianti genetiche a livello proteico come Provean, Polyphen, Mutation Taster.

Dal 2012 partecipa al progetto “Tecnopolo” della regione Emilia-Romagna - Laboratorio CLIBI – Clinical Bioinformatics.

Il 21 e 22 maggio 2012 partecipa alle giornate formative della rete regionale Hub & Spoke per le malattie rare scheletriche.  
 

  • 21-23/11/2012: partecipazione con presentazione orale e poster al XV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana, Hilton Sorrento Palace.
  • 27/02-01/03/2013: partecipazione al Life Technologies Ion PGM System Workflow Training Course Saint Aubin, Francia.
  • 10/05/2013:partecipazione al National TP53 Workshop in Bologna.
  • 28-31/08/2013:partecipazione con poster a 11° Meeting Biennale International Skeletal Dysplasia Society.
  • 26/09/2013: partecipazione con poster a XVI Congresso Nazionale della società Italiana di Genetica Umana, Ergife Palace Hotel Roma.
Contenuto aggiornato il 19/11/2014 - 16:24
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