Ambulatori SSN Genetica medica e malattie rare ortopediche

Presso l’Ambulatorio di Genetica Medica e Malattie Rare Scheletriche è possibile effettuare una visita specialistica genetica che consiste in un colloquio volto a verificare l'effettiva presenza di manifestazioni tipiche per una specifica patologia rara. La consulenza genetica mira inoltre ad informare i pazienti e le famiglie sulla natura, l'ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche, nel tentativo di fornire un aiuto pratico nel prendere decisioni informate sia d'ordine medico che personale. Al paziente e ai membri delle famiglie coinvolte è offerta la possibilità di effettuare esami molecolari, anche di diagnostica prenatale, al fine di valutare la presenza delle alterazioni genetiche alla base di una eventuale predisposizione. Tali test vengono effettuati, dopo aver ottenuto il consenso informato da parte del paziente, su un campione di DNA proveniente da prelievo ematico o di saliva.

Per svolgere al meglio il servizio viene proposta ai pazienti una visita ambulatoriale, della durata di circa 45 minuti, nel corso della quale vengono effettuati:

  • un colloquio iniziale per valutare l'idoneità del paziente (o della famiglia) a sottoporsi a test genetici;
  • un prelievo di sangue (non a digiuno) o di saliva per le analisi genetiche;
  • una visita ortopedica ad hoc, in considerazione dell’età, della patologia e delle problematiche individuali.

 

Informazioni per accedere all'Ambulatorio di Genetica Medica

Come prenotare una visita

Al momento della prenotazione verranno richiesti ai pazienti i seguenti dati:

  • nome e cognome;
  • luogo e data di nascita; 
  • residenza e domicilio (se diverso dalla residenza); 
  • numero di telefono.

Per la prenotazione della visita, avendo a disposizione tutti i dati richiesti, è possibile telefonare il lunedì e il venerdì allo 051-6366681 oppure scrivere all’indirizzo e-mail genetica@ior.it (qui un opuscolo informativo con informazioni dettagliate per gli utenti del servizio).

Cosa portare alla visita

Effettuata la prenotazione, i pazienti devono presentarsi per l'Accettazione al piano terra dell'Istituto Ortopedico Rizzoli (via G.C.Pupilli 1, Bologna) muniti di:

  • impegnativa da parte di un medico specialista o del medico curante con l’indicazione “visita genetica” indicando il codice di esenzione (se disponibile);
  • la documentazione clinica completa (radiologica, cartacea, ecc) sia recente che pregressa.

Certificazione  di patologia

Effettuata la diagnosi clinica di patologia è possibile presso la SSD di Genetica Medica ottenere il Certificato di Diagnosi riconosciuto a livello nazionale con definizione di malattia e conseguente assegnazione del codice d’esenzione.

Possibilità di accoglienza

Per i pazienti che provengono da fuori Bologna e che vogliono usufruire di un servizio alloggiativo per la notte antecedente o successiva la visita, si segnala l'accordo tra la SSD di Genetica Medica e l'Associazione Cilla. Quest'ultima è un ente morale che si occupa della accoglienza del malato e della sua famiglia, fornendo un aiuto a risolvere i problemi che insorgono quando si è costretti a trasferirsi in città lontane dalla propria residenza, dove si trovano centri ospedalieri specializzati. Da ottobre 2012 a Bologna, l'Associazione opera all'interno di una nuova struttura, la Casa San Giuseppe, gestita da "Rino e Cilla - Società Cooperativa Sociale", nata grazie all'incontro con la "Comunità dei Figli di Dio" di Firenze, proprietaria dell'immobile.

La Casa San Giuseppe dispone di 8 camere, tutte dotate di servizi privati, di un'ampia cucina in comune per gli ospiti, di locali di soggiorno in cui consumare i pasti o guardare la TV e di un locale lavanderia.

Per altre informazioni sulle strutture alloggiative disponibili a Bologna si veda l'apposita pagina pernottare in zona curata dall'Ufficio Relazioni con il Pubblico dell'Istituto.