Fisioterapista, PhD

Ricercatrice

• 2012-15: Dottorato di Ricerca in Salute dei Bambini e degli Adolescenti (Università Federale del Rio Grande do Sul UFRGS, Porto Alegre, Brasile).
• 2011-12: Master Post-Laurea in Salute dei Bambini e degli Adolescenti (Università Federale del Rio Grande do Sul UFRGS, Porto Alegre, Brasile).
• 2007-08: Specializzazione Post-Laurea in Motricità Infantile (Università Federale del Rio Grande do Sul UFRGS, Porto Alegre, Brasile).
• 2002-06: Laurea in Fisioterapia (Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brasile).

• Dal 2012: Ricercatrice Collaboratrice, Centro di Referenza per l’Osteogenesis Imperfecta, Centro di Ricerca Clinica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasile – HCPA.
• 2014-15: Visiting Fellow, Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA.
• 2009-10: Fisioterapista e Coordinatrice del Servizio di Fisioterapia, Centro de Reabilitação de Porto Alegre, Brasile - CEREPAL.
• 2007-09: Fisioterapista, Cooperativa Intersaúde, Porto Alegre, Brasile.
• 2006-07: Insegnante presso il Corso di Specializzazione in Fisioterapia Neonatale e Pediatrica, Universidade Federal de São Paulo, Brasile- UNIFESP.

• Inglese: eccellente;
• Italiano: eccellente;
• Portoghese: madrelingua;
• Spagnolo: scolastico.

Database, Software, Tool informatici:

• ORPHAnet;
• Human Collagen Mutation Database;
• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM);
• Human Phenotype Ontoly;
• ClinVar;
• MEDgen;
• Protein Data Bank;
• Chromas Lite software;
• SPSS (statistica).

Sistemi Operativi:

• MS Office (Excel, Powerpoint, Word);
• OS: Windows, Linux.

Esperienza internazionale di ricerca clinica sulle malattie scheletriche rare come Osteogenesi Imperfetta, Ipofosfatasia, sindrome di Marfan, sindrome di Ehler-Danlos. Ha inoltre lavorato, sia a livello ambulatoriale che ospedaliero, nell'ambito della fisioterapia neonatale e pediatrica. Autrice di decine di pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali, atti di convegni scientifici e poster.

Esperienze in Reti Internazionali sulle Malattie Rare Scheletriche:

• Dal 2018: Clinical Patient Management System manager, European Reference Network on Bone Rare Disease (ERN-BOND);
• Dal 2017: Membro del "International Consensus for Rehabilitation in children with Osteogenesis Imperfecta" (Uniklinik Köln/Foundation Care4BrittleBones);
• Dal 2015: Membro del “Brazilian Network of Osteogenesis Imperfecta” (Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro di Genetica Medica).

Progetti di Ricerca:

• Dal 2015: Utilizzo dello Spine Trabecular Bone Score (TBS) come indicatore del rischio di frattura nelle lesioni del midollo spinale e altre malattie
• genetiche ereditarie o acquisite associate ad una diminuita densità ossea, Johns Hopkins University School of Medicine, USA;
• Dal 2014: Studio dei biomarker di metabolismo osseo in pazienti pediatrici ed adulti con Osteogenesi Imperfetta in trattamento con bifosfonati (Johns Hopkins University School of Medicine, Hospital de Clínicas de Porto Alegre);
• Dal 2012: Studio Clinico Longitudinale Multicentrico e Analisi Molecolare sull’Ostogenesi Imperfetta in Brasile (Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro di Genetica Medica);
• 2012-13: Studio aperto di sicurezza, tollerabilità ed efficacia a lungo termine di GSK2402968 in individui affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro di Ricerca Clinica;
• 2012-13: Protocollo ASB 00-03, Studio Clinico su Pazienti con Mucopolisaccaroidosi tipo VI (Sindrome di Maroteaux-Lamy) Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro di Ricerca Clinica;
• 2009-16: Profilo Fisioterapeutico di bambini affetti da Osteogenesi Imperfetta, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Università Federale del Rio Grande do Sul;
• 2005-06: Monitoraggio ed educazione sanitaria di bambini affetti da malnutrizione ed obesità in due aree della Provincia di Porto Alegre, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Brazil.

Malattie rare genetiche; malattie osteometaboliche; dismorfologia; fisioterapia neonatale, pediatica e dell’età dello sviluppo: ricerca clinica.