Di seguito si riportano i progetti di ricerca scientifica che vedono coinvolta la Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche.

TRANSCAN 2012: Progetto Ma.Tr.OC.

Progetto di ricerca Europeo coordinato dalla nostra unità e che ha come obiettivo l’identificazione di biomarkers per la terapia della trasformazione maligna degli osteocondromi multipli. Il consorzio riunisce i migliori esperti nel campo delle malattie rare scheletriche provenieti dal Belgio, Francia, Olanda, Germania e Israele. Il coordinamento è affidato alla nostra unità.

Progetti di Grande rilevanza Nazionale: collaborazione bilaterale Italia-USA

In continuità con il progetto europeo sopra descritto la nostra unità grazie ad una collaborazione con il Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) ha come obiettivo la definizione di un modello murino per la sperimentazione di approcci terapeutici per la cura delle degenarazioni maligne nelle patologie della cartilagine. Il progetto è stato ritenuto strategico e di grande rilevanza nazionale dal Ministero degli Affari Esteri (MAE) e dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca (MIUR).

Regione Emilia-Romagna programma di ricera “Regione-Università: RARER

Il programma strategico finanziato dalla Regione mira alla definizione delle metodologie e linee guida per la diagnosi, attraverso le nuove tecnologie di sequenziamento (Next Generation Sequencing) e la presa in carico di pazienti affetti da Malattie Rare. Gli obiettivi principali sono la definizione di uno standard di accuratezza della diagnosi, definire la penetranze delle patologie e identificare al meglio i fattori genetici mettendoli in relazione con i dati clinici e fenotipici dei pazienti. La collaborazione vede coinvolti, oltre la nostra unità, l’Università di Modena e Reggio Emilia, l’Università di Ferrara e l’Università di Parma.

Regione Emilia-Romagna bando Giovani ricercatori “A. Liberati”

Negli ultimi decenni la ricerca scientifica ha compiuto passi da gigante in ambito genetico e l’innovazione tecnologica ha permesso lo sviluppo di nuove strumentazioni e metodiche per rendere il sequenziamento più veloce e economicamente vantaggioso. Il progetto finanziato dalla Regione Emilia Romagna mira a dimostrare l’efficacia scientifica, statistica ed econimica delle metodiche in Next Generation Sequencing anche attraverso uno studio di Health Technology Assessment.

Associazione pazienti ACAR: Istituzione di un registro di patologia per l’Esostosi Multipla

L’associazione dei pazienti ACAR ha finanziato un progetto di ricerca con il quale la nostra unità in collaborazione con il laboratorio di Bioinformatica Clinica – CLIBI intende progettare e sviluppare un registro di patologia per l’Esostosi Multiple. L’applicativo permetterà di registrare le informazioni Cliniche, Genetiche e di Imaging dei pazienti permettendo così lo sviluppo di importanti ricerche epidemiologiche sulla patologia. L’esperienza decennale della SSD di Genetica Medica di ricerca scientifica e clinica per questa patologia ci permetterà di avere il Registro più popolato al mondo con circa 1600 pazienti.

La nostra unità di ricerca partecipa a diversi network europei per la promozione e diffusione della ricerca scientifica in diversi campi:

EATRIS

L’obiettivo principale di EATRIS (European Advanced Translational Research Infrastructure in Medicine) è quello di favorire il processo di traduzione della ricerca in strategie innovative volte alla prevenzione, alla diagnosi e al trattamento delle malattie ad alto impatto socio-economico e sanitario come il cancro, le malattie cardiovascolai e le malattie rare. Il Network è composto da una rete europea di centri di eccellenza nazionali ed internazionali ad alto impatto tecnologico in grado di fornire servizi per la produzione e valutazione pre-clinica e clinica di diversi farmaci e molecole terapeutiche.

BBMRI

Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI: www.bbmri.eu) è un’infrastruttura di ricerca europea che si propone di assicurare accesso sicuro alle risorse biologiche e garantirne una gestione appropriata ai fini del miglioramento della salute dei cittadini europei. La nostra unità partecipa attraverso la propria Biobanca – BIOGEN che raccoglie più di 5500 campioni biologici di pazienti affetti da Malattie Rare Ortopediche. Il Dott. Luca Sangiorgi responsabile dell’unità e della Biobanca è anche rappresentante del Governo Italiano per BBMRI-Europa.

ERN

Gli European Refence Network hanno lo scopo di applicare criteri comuni per combattere le Malattie Rare che richiedono cure specializzate. Sono inoltre definiti come i principali centri di ricerca scientifica e per il trattamento di pazienti di altri paese della comunità europea secondo le ultime direttive di assistenza transfrontaliera. Tale attività aiuta gli operatori sanitari e i centri di competenza a condividere le loro conoscenze ed esperienze.

EIP-AHA

Nel 2012 la Commissione Europea ha lanciato il Partenariato europeo per l’innovazione sull’invecchiamento attivo e in buona salute (EIP-AHA): un’iniziativa pilota per affrontare la sfida rappresentata dall’invecchiamento demografico, con l’obiettivo di accrescere di due anni la speranza di vita in buona salute dei cittadini europei entro il 2020.