Laboratorio di Genetica molecolare

Il Laboratorio di Genetica Molecolare si avvale di diverse metodiche di screening molecolare per effettuare studi su DNA proveniente da campioni ematici e di tessuto.

Attività del laboratorio di genetica molecolare presso la struttura di Genetica Medica

Il Laboratorio di Genetica Molecolare si avvale di diverse metodiche di screening molecolare per effettuare studi su DNA proveniente da campioni biologici di varia origine (ematici, tissutali, salivari o di derivazione fetale). Le tecniche applicate per l’individuazione di mutazioni genetiche puntiformi sono: la dHPLC, l’analisi in HRM e il sequenziamento diretto. A queste metodiche si affiancano analisi in MLPA o RealTime PCR volte all’individuazione di grosse delezioni e inserzioni. Di recente, il Laboratorio si è equipaggiato anche di tecnologie molto innovative, quali il Next Generation Sequencing, con la finalità di introdurre anche questa metodica nella diagnostica di routine.

Sono stati, inoltre, approntati sistemi specifici per caratterizzare i meccanismi alla base delle patologie esaminate, quali studi di glicomica, di profili d'espressione e test su biomarker. Queste tecniche, associate a innovativi software di nostra realizzazione finalizzati alla raccolta di dati clinici, genetici e familiari, ci consentono di ottenere dei quadri esaustivi per quel che concerne la situazione di ogni paziente che visitiamo, guidandoci sempre di più verso una medicina personalizzata.


Contenuto aggiornato il 14/03/2016 - 18:07
Redazione contenuti: Dr. Luca Sangiorgi (luca.sangiorgi@ior.it)
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