Malattie rare muscoloscheletriche. Patogenesi, diagnosi e terapia di malattie muscoloscheletriche rare su base genetica

Le Malattie Rare MuscoloScheletriche sono un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie del tessuto connettivo. La loro rarità (con un’incidenza variabile da 1/25.000 a 1/100.000 e oltre) costituisce una sfida per il sistema sanitario perché rende complesse la diagnosi, la presa in carico e la cura dei pazienti e di conseguenza l’individuazione di trattamenti e terapie adeguate.

Il Laboratorio CLIBI svolge attività di ricerca, sviluppo e consulenza nel settore dell’eHealth. Progetta ed implementa tools innovativi per l’acquisizione e la gestione di dati legati allo studio delle patologie ereditarie. Inoltre, supporta la creazione di reti e di network, atti a semplificare l’iter sanitario e i processi di cura dei pazienti orfani.

Infine, le consulenze, il supporto alla progettazione, la stesura e la rendicontazione di progetti sia a carattere industriale che di ricerca sono tra le primarie attività del CLIBI.

Progetti

• CORBEL - Coordinated Research Infrastructures Building Enduring Life-science services Call: H2020-INFRADEV-4-2014-2015
• GE.D.I. - Genotype-phenotype Data Integration platform  Bando: POR-FESR 2014-2020 - ASSE 1 Ricerca e Innovazione
• Registry of Multiple Exostoses: data extraction, elaboration and analysis  AGREEMENT FOR FEE-PER-SERVICE
• LOGISANA-Nuovi modelli di open innovation per i processi distributivi e per la logistica sanitaria - Programma Triennale per le Attività Produttive - Attività 5.1 “Sostegno allo sviluppo delle infrastrutture per la competitività e per il territorio”

BIG DATA – Registri di Patologia, Omics & Clinical Trial

Il CLIBI partecipa alla realizzazione di piattaforme che gestiscono i dati raccolti in una visione paziente-centrica e di precision medicine; al contempo si allinea costantemente ai decreti nazionali ed europei in materia di tutela della privacy e di sicurezza dei dati personali.

Queste attività stimolano innovazione in varie aree del settore biomedico: dalla realizzazione di registri di patologia, alla tracciabilità dei campioni biologici e dei relativi metadati, all’analisi dell’albero genealogico. Tutto questo avvalendosi di ontologie e vocabolari che facilitano l’interoperabilità dei dati secondo i FAIR principles.

Potenziali studi preclinici e clinici possono scaturire dall’analisi e interpretazione dei (big)data raccolti; infatti, CLIBI supporta studi epidemiologici e diagnostici nel settore delle patologie rare scheletriche ed oncologiche. Quanto descritto si pone lo scopo di a) correlare patologia e background genetico, b) supportare lo studio di sicurezza ed efficacia di nuovi farmaci o di nuovi dispositivi, c) sviluppare supporti informatici per la personalizzazione delle cure e d) realizzare Natural History Studies.

Analisi di dati di Next Generation Sequencing

La presenza nell’Istituto di piattaforme di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e la partecipazione a progetti innovativi nel campo dell'Omics, vede il CLIBI coinvolto nell’analisi di Big Data. Questo si realizza nel supporto a studi di genetica avanzata atti a migliorare e velocizzare l’iter diagnostico e le attività di ricerca.

High Quality Biobanking

Il Laboratorio CLIBI supporta, infine, sistemi informativi per la gestione dei dati associati alla conservazione di campioni biologici perseguendo standard di elevata qualità.

Tali dati, che includono temperatura, tempi, aliquotaggio ed altri dati caratterizzanti, risultano essere cruciali per garantire l’affidabilità dei campioni da utilizzare in studi di genetica e genomica. Inoltre, il CLIBI fornisce informazioni aggiuntive necessarie a questo tipo di studi, fornendo dati clinici (una registrazione puntuale dell'andamento clinico), dati familiari (storia familiare, ereditarietà, ecc.) e informazioni personali (età, sesso, ecc.) dei pazienti e dei loro campioni, nel rispetto della normativa vigente (GDPR).