DefinizioneLa displasia fibrosa costale è una condizione ossea benigna caratterizzata dalla sostituzione del tessuto osseo normale con tessuto fibroso, causando un indebolimento e una fragilità delle ossa costali, per questo maggiormente suscettibili a fratture. Questo disturbo può colpire una o più coste e talvolta si estende ad altre ossa, come il cranio o le ossa lunghe.EpidemiologiaQuesta patologia è considerata rara, con una prevalenza stimata tra lo 0,5% e l'1% delle malattie ossee. Colpisce più comunemente bambini e giovani adulti, con un'età media di insorgenza intorno ai 10-30 anni. Tuttavia, può manifestarsi a qualsiasi età.SintomatologiaI sintomi possono variare notevolmente. Alcuni individui possono essere del tutto asintomatici, mentre altri possono sperimentare dolore localizzato all’emicostato, deformità o protuberanze in prossimità delle coste, e in casi più gravi, difficoltà respiratorie a causa della compressione degli organi circostanti.DiagnosiLa diagnosi si basa su un accurato esame obiettivo associato a diverse metodiche, tra cui esami radiografici che mostrano lesioni ossee caratteristiche come aree di deformità.La TAC Torace è fondamentale in questo contesto (Figura 1), anche mediante ricostruzioni 3D (Figura 2)che possono evidenziare la struttura fibrosa dell’osso; la Risonanza Magnetica può aiutare nei casi di diagnosi differenziale. Le biopsie ossee sono fortemente consigliate, soprattutto nei casi in cui l’imaging non è chiaro e si pone il sospetto di un condrosarcoma o di una neoplasia più aggressiva dell’osso. Le biopsie vengono realizzate in anestesia locale presso la Radiologia Diagnostica e Interventistica e possono o meno confermare la presenza di tessuto fibroso anomalo nell'osso coinvolto.TrattamentoIl trattamento dipende dalla gravità e dalla localizzazione della displasia. Nei casi lievi, può essere indicato un monitoraggio regolare (ad esempio con controlli TAC e/o RMN ogni sei mesi) ed il trattamento del dolore con analgesici. Tuttavia, nei casi più gravi che causano sintomatologia significativa o deformità (Figura 3), potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere il segmento osseo o i segmenti ossei interessati (Figura 4) e stabilizzare le strutture ossee residue, riducendo il dolore e migliorando la funzionalità.Monitoraggio e controlliDopo il trattamento, è fondamentale un follow-up regolare per valutare la progressione della malattia o nel caso di un intervento chirurgico, gli esiti. Questo coinvolge esami radiografici periodici e, se necessario, valutazioni della funzione respiratoria per monitorare eventuali complicazioni a lungo termine. Autore: Dr. Fabio Davoli, Responsabile Struttura Semplice Dipartimentale Chirurgia Generale e Toracica, Istituto Ortopedico Rizzoli.Scheda revisionata il: 12 dicembre 2023

Il dolore toracico muscolo-scheletrico è una condizione caratterizzata da disagio o dolore localizzato nella zona del torace, spesso causato da problemi muscolari, articolari o ossei.  Quando questa condizione perdura per almeno tre mesi o più, possiamo parlare di dolore toracico cronico, il quale può essere persistente o ricorrente nel tempo.Visita di Chirurgia ToracicaL’indicazione alla visita di Chirurgia Toracica è appropriata solo dopo aver escluso con altre visite specialistiche condizioni cardiologiche, vascolari, pneumologiche e/o internistiche potenzialmente responsabili del dolore toracico.Nella valutazione del dolore toracico di origine muscolo-scheletrica, il Chirurgo Toracico può svolgere un ruolo determinante nella diagnosi differenziale. In particolare, andando alla ricerca attraverso l'esame obiettivo accurato e proponendo esami strumentali e radiologici, di potenziali zone di conflitto osteo-muscolare, malformazioni e/o esiti post-traumatici, patologie infiammatorie osteo-muscolari che possano essere responsabili della condizione di dolore toracico muscolo-scheletrico.La visita è inoltre finalizzata ad escludere problematiche di tipo neoplastico della parete toracica sia ad origine ossea che dai tessuti molli, anch’esse potenzialmente responsabili del dolore toracico muscolo-scheletrico da compressione e/o infiltrazione di strutture anatomiche adiacenti.Allo stesso modo il Chirurgo potrà, secondo il suo giudizio, indirizzare il Paziente verso un percorso antalgico specialistico o una valutazione reumatologica di competenza.DiagnosiLa diagnosi di dolore toracico muscolo-scheletrico inizia con una valutazione approfondita della storia clinica ed un esame obiettivo molto accurato. La precisa raccolta anamnestica può far emergere pregressi traumi, patologie articolari, mialgie, dolori legati al movimento o a riposo. È importante da parte del Paziente comunicare chiaramente i sintomi e i fattori che possano contribuire al dolore, come movimenti ripetitivi o mantenimento di posture prolungate.Elenco di alcune delle potenziali diagnosi differenziali associate al dolore toracico di origine muscolo-scheletrica e di potenziale interesse chirurgico toracico:Mialgie muscolari/intercostali;Costocondriti;Sindrome di Tietze;Conflitti osteo-muscolari;Sindrome dello Stretto Toracico Superiore;Fratture costali;Fratture sternali;Dolore toracico post-traumatico cronico;Slipping Rib Syndrome o scivolamento costale;Masse / neoplasie del torace;Patologie e disfunzioni dell’articolazione sterno-clavicolare.Esami radiologiciGli esami di imaging, come radiografie/ecografie mirate o, in alcuni casi, la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC), possono essere utilizzati per visualizzare le strutture ossee, cartilaginee e muscolari nel torace. Questi esami possono aiutare a confermare il sospetto diagnostico clinico escludendo altre possibili cause di dolore, come fratture o flogosi tissutale localizzata.TrattamentoIl trattamento del dolore toracico muscolo-scheletrico coinvolge in genere approcci conservativi multidisciplinari (Chirurgo, Anestesista, Reumatologo, Fisioterapista). Una volta escluse cause organiche o meccaniche, il riposo, le modifiche delle attività quotidiane e la terapia medica possono fornire sollievo. La fisioterapia può essere raccomandata per migliorare alcuni aspetti specifici inerenti la flessibilità delle articolazioni e/o la forza muscolare.Le indicazioni chirurgiche terapeutiche sono aneddotiche, legate per lo più a documentati conflitti osteo-muscolari e/o anomalie anatomiche, al trattamento chirurgico della Sindrome dello Stretto Toracico Superiore, della Slipping Rib Syndrome e (raro) delle disfunzioni dell’articolazione sterno-clavicolare.In sintesi, il dolore toracico muscolo-scheletrico è spesso causato da problemi muscolari o delle ossa nella regione del torace. Una diagnosi accurata, basata su una valutazione completa della storia clinica e degli esami fisici, aiuta ad escludere cause più serie di dolore toracico. Il trattamento ha lo scopo di migliorare i sintomi attraverso approcci conservativi, con interventi più invasivi considerati solo quando necessario. Autore: Dr. Fabio Davoli, responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale Chirurgia Generale e Toracica, Istituto Ortopedico Rizzoli.Scheda revisionata il: 15 novembre 2023.

Gli elastofibromi del dorso sono rari tumori benigni costituiti principalmente da tessuto connettivo elastico e fibroso. Queste formazioni si sviluppano in genere in sede sottoscapolare, ovvero nella regione del dorso compresa tra la scapola e la parete toracica e sono generalmente asintomatiche. Sebbene la causa esatta della genesi degli elastofibromi non sia stata completamente compresa, sembra esserci una correlazione con l'esercizio fisico che coinvolga il cingolo scapolo-omerale, il traumatismo cronico e/o la pressione continua esercitata sulla schiena. Frequentemente si presentano bilateralmente.Esami DiagnosticiLa diagnosi degli elastofibromi sottoscapolari del dorso si basa su una combinazione di esami clinici, imaging e, in casi selezionati, biopsie. Durante l'esame fisico, il medico potrebbe notare la presenza di una massa palpabile nel dorso del paziente, mobile, non dolente, che "scatta" con i movimenti in avanti della scapola. Gli esami di imaging, come la Tomografia Computerizzata (TC) o la Risonanza Magnetica (RM) (Figura 1),sono utilizzati per confermare la presenza della massa, valutarne le dimensioni e identificare eventuali coinvolgimenti dei tessuti circostanti. La biopsia può essere necessaria per confermare la natura benigna della lesione, qualora l'imaging ponga il sospetto di una massa neoplastica sarcomatosa.TrattamentoIn molti casi, gli elastofibromi del dorso non richiedono trattamento attivo, specialmente se sono di dimesioni limitate, asintomatici e/o non causano problemi funzionali. Tuttavia, quando la massa diventa voluminosa, sintomatica o causa disagio significativo, può essere considerata l'opzione chirurgica. L'intervento chirurgico viene eseguito in anestesia generale e prevede la rimozione completa della lesione con una incisione sottoscapolare, cercando di preservare al massimo la funzionalità dei tessuti muscolari circostanti (Figura 2).Decorso post-operatorio e possibili complicanzeLa degenza media post-operatoria favorevole dura 4-5 giorni, nei quali si presta particolarmente attenzione al controllo del dolore. Le possibili complicanze di questo intervento chirurgico sono il sanguinamento, l'infezione del sito chirurgico e la formazione di un sieroma post-chirurgico. Le prime due sono evenienze abbastanza rare, mentre la formazione del sieroma post-chirurgico è relativamente frequente, soprattutto per elastofibromi particolarmente voluminosi; il sieroma può richiedere aspirazioni periodiche del liquido neoformato, analisi microbiologiche del liquido stesso ed antibioticoterapia.Non è raro dimettere il paziente con un drenaggio sottofasciale che potrà essere rimosso nei giorni successivi, una volta che le quantità di liquido drenato quotidiane lo consentano. Il paziente viene seguito in genere fino ad un mese dall'intervento chirurgico con controlli periodici e viene consigliata una visita chirurgica a tre mesi con una ecografia dei tessuti molli in regione scapolare.In conclusione, gli elastofibromi del dorso sono tumori benigni relativamente rari che richiedono un approccio personalizzato nella loro gestione. La diagnosi accurata attraverso esami clinici e di imaging, seguita da un trattamento chirurgico mirato quando necessario, migliora la qualità della vita dei pazienti affetti da questa condizione.Autore: Dr. Fabio Davoli, responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale Chirurgia Generale e Toracica, Istituto Ortopedico Rizzoli.Scheda revisionata il: 13 novembre 2023.

Le esostosi costali sono escrescenze ossee anormali che si sviluppano sulla superficie delle coste nella regione toracica. Queste formazioni ossee possono variare in dimensioni e possono essere singole o multiple. Sebbene spesso siano asintomatiche, in alcuni casi possono causare dolore, compressione di strutture circostanti o deformità visibili con danni estetici. La complicanza più temibile è la (seppur rara) trasformazione maligna di queste lesioni.Epidemiologia – Malattie associateLe esostosi costali sono considerate rare e la loro incidenza varia. Sono più comunemente osservate in individui di sesso maschile e generalmente si manifestano durante l'età adulta, ma non risparmiano la popolazione pediatrica. La causa esatta della formazione di esostosi costali non è completamente chiara, ma si ritiene che possa essere influenzata da fattori genetici e ambientali. Possono essere associate a condizioni come la sindrome di Hereditary Multiple Exostoses (HME), una malattia genetica caratterizzata dalla formazione di esostosi multiple in diverse parti del corpo, in genere a livello degli arti e della scapola (con una prevalenza di 1:50.000 nati). Inoltre, possono essere legate a disturbi dello sviluppo osseo.DiagnosiLa diagnosi di esostosi costali comprende un esame fisico approfondito, che può rilevare la presenza di protuberanze/escrescenze ossee sulle coste. Gli esami di imaging, come radiografie, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM), sono fondamentali per valutare le dimensioni delle esostosi, la loro relazione con le strutture circostanti e per escludere altre condizioni simili; si tende a privilegiare l'ausilio della RM per i pazienti pediatrici.La biopsia raramente è necessaria ma può essere eseguita per confermare la natura benigna della formazione ossea; in genere si preferisce rimandare all'esame istologico definitivo, una volta rimossa la lesione.TrattamentoIl trattamento delle esostosi costali dipende dalla gravità dei sintomi, dalle dimensioni e dalle caratteristiche radiologiche. In genere, i pazienti pediatrici sono osservati fino all'età di 13-14 anni, riservando l'intervento precoce solo a voluminose esostosi che compromettono la funzione degli arti (ad es. in caso di voluminose esostosi del cingolo scapolo-omerale). Un'altra indicazione, nel paziente adulto, è il discomfort estetico. Se le caratteristiche radiologiche pongono il sospetto di una differenziazione verso un condrosarcoma l'indicazione all'escissione chirurgica è comunque giustificata. Nel caso di esostosi asintomatiche, la gestione può essere conservativa, con monitoraggio periodico e gestione del dolore se necessario. L'obiettivo dell'intervento è la rimozione dell'esostosi senza compromettere la struttura delle coste e minimizzando il rischio di recidiva.Tecniche chirurgicheTecnicamente l'intervento chirurgico di asportazione di una esostosi costale può realizzarsi: per via extra-toracica (figura 1);per via intra-toracica, accedendo alla cavità pleurica con una toracotomia; per via intra-toracica, accedendo alla cavità pleurica con tecnica mini-invasiva video-assistita (figura 2). Indipendentemente dalla tecnica, l'obiettivo è la rimozione dell'esostosi mantenendo il più possibile integre le strutture costali e della parete toracica coinvolte; in alcuni casi può rendersi necessaria l'apposizione di una protesi in Gore-Tex a copertura del difetto di parete toracica.In sintesi, le esostosi costali sono formazioni ossee anormali che richiedono una valutazione attenta e una gestione personalizzata in base ai sintomi e all'impatto sulla qualità di vita del paziente. La diagnosi precoce e un approccio terapeutico mirato possono contribuire a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita.Autore: Dr. Fabio Davoli, responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale Chirurgia Generale e Toracica, Istituto Ortopedico Rizzoli.Scheda revisionata il: 15 novembre 2023.

La Sindrome di Poland è una rara condizione congenita caratterizzata dalla malformazione dello scheletro toracico e/o degli arti superiori. È stata descritta per la prima volta nel 1841 dal chirurgo britannico Alfred Poland [1] Questa sindrome si manifesta principalmente con l'assenza parziale o totale del muscolo pettorale maggiore su un lato del corpo, associata spesso ad alterazioni nello sviluppo delle coste sottostanti, fino alla loro assenza.La Sindrome di Poland si presenta con un'ipoplasia o assenza completa del muscolo pettorale maggiore su un lato del torace, più frequentemente il destro. Questa condizione può provocare deformità toraciche e anomalie al braccio, come difetti nelle ossa, muscoli o tessuti molli.Epidemiologia – Patologie associateLa sindrome di Poland è estremamente rara, con un'incidenza di circa 1 su 30.000 nati. Colpisce più frequentemente i maschi rispetto alle femmine. Può essere associata ad altre condizioni mediche, come anomalie cardiache, renali, spinali o del sistema muscolare scheletrico. Nel 20% dei casi,  è associata a un’atrofia della mano e dell’arto superiore dello stesso lato. Nella donna il seno e la cassa toracica possono anch’essi presentare un’anomalia associata (atrofia, fibrosi, pectus). Queste condizioni possono variare notevolmente da individuo a individuo.DiagnosiLa diagnosi della sindrome di Poland si basa sull'esame obiettivo accurato del torace e degli arti superiori. L'imaging medico (ecografia dei tessuti molli, la radiografia del torace in due proieizoni, la risonanza magnetica, tomografia computerizzata) può essere utilizzato per confermare la diagnosi, valutare le anomalie strutturali e pianificare un eventuale trattamento correttivo.ClassificazioneLa Sindrome di Poland può essere classificata in base al grado di atrofia del piano sottocutaneo (grasso, pelle e ghiandola mammaria nella donna): Tipo 1: piano sottocutaneo presente, normo-sviluppato con uno spessore tale da nascondere parzialmente le costole;Tipo 2: piano sottocutaneo meno sviluppato e costole più visibili;Tipo 3: atrofia del piano sottocutaneo e conseguente grave deformazione della gabbia toracica.In alternativa sono state proposte anche altre classificazioni sulla base delle anomalie più frequentemente associate al difetto del muscolo pettorale [2].Tipo 1 o forma minima: difetto isolato del muscolo pettorale (senza anomalie delle costole o degli arti superiori) Tipo 2 o forma parziale: difetto del muscolo pettorale associato ad anomalie delle costole o degli arti superioriTipo 3 o forma completa: difetto del muscolo pettorale associato ad anomalie sia degli arti superiori che delle costole.Indipendentemente dal tipo di criterio utilizzato, è comunemente accettato che la Sindrome di Poland si possa classificare in tre tipi a gravità crescente di difetto di parete (lieve-moderato-severo) [3].Trattamento – Nuove tecnologieIl trattamento della sindrome di Poland dipende dalle esigenze individuali del paziente e dalla gravità delle malformazioni. E’ comunque consigliato al termine dello sviluppo a meno di gravissimi difetti che compromettano la funzione respiratoria.Le opzioni di trattamento possono includere interventi chirurgici per correggere le anomalie toraciche o degli arti superiori al fine di migliorare l'aspetto estetico e, in alcuni casi, ripristinare la funzionalità. A seconda della gravità della condizione clinica potrebbe essere necessario:posizionare una protesi in silicone sottocutanea “custom made” realizzata con l’aiuto della stampante 3D sulla base delle ricostruzioni della TC Torace; ricostruire il difetto di parete in toto nei casi più gravi con apposizione di placche in titanio, protesi Dual-Mesh e/o trasposizione di lembi/fasci muscolari a copertura. In considerazione della vocazione dell’Istituto Ortopedico Rizzoli alla novità ed all’innovazione tecnologica finalizzata al miglioramento dello standard di cure per il paziente, non è da escludersi in questo ambito l’applicazione della piattaforma Bioprinting (vedi link).In conclusione, la sindrome di Poland è una rara condizione congenita caratterizzata da anomalie muscolo-scheletriche del torace, che richiede un trattamento personalizzato basato sulle esigenze specifiche del paziente e sulla gravità delle malformazioni.BibliografiaPoland A. Deficiency of the pectoral muscles. Guy’s Hosp Rep 1841; 6: 191-193.Romanini MV, Calevo MG, Puliti A, Vaccari C, Valle M, Senes F, Torre M. Poland syndrome: A proposed classification system and perspectives on diagnosis and treatment. Semin Pediatr Surg. 2018 Jun;27(3):189-199. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2018.05.007. Epub 2018 Jun 8. PMID: 30078491.Zhu L, Zeng A, Wang XJ, Liu ZF, Zhang HL. Poland's syndrome in women: 24 cases study and literature review. Chin Med J (Engl). 2012 Sep;125(18):3283-7. PMID: 22964324.Autore: Dr. Fabio Davoli, responsabile Struttura Semplice Dipartimentale Chirurgia Generale e Toracica, Istituto Ortopedico Rizzoli. Scheda revisionata il: 12 dicembre 2023

I lipomi del torace sono masse adipose benigne che si sviluppano nel tessuto adiposo sottocutaneo della regione toracica. Rappresentano la forma più comune di tumore benigno del tessuto adiposo, di solito crescono lentamente e sono generalmente non dolorosi al tatto. Sebbene i lipomi siano solitamente innocui, possono causare disagio estetico o, in rari casi, compressione di strutture vicine e danno funzionale, specie se particolarmente voluminosi.DiagnosiLa diagnosi dei lipomi toracici spesso inizia con un esame fisico, durante il quale il medico può rilevare una massa molle e mobile sotto la pelle, in genere non dolente. Gli esami di imaging, come l'ecografia o la risonanza magnetica (RM), vengono frequentemente utilizzati per confermare la presenza del lipoma, valutare le sue dimensioni e determinare eventuali coinvolgimenti con tessuti circostanti, in particolare con le fasce muscolari. La biopsia può essere eseguita per confermare la natura benigna del lipoma qualora l'imaging ponesse il sospetto della presenza di un liposarcoma o di un lipoma atipico.TrattamentoNella maggior parte dei casi, i lipomi toracici non richiedono trattamento attivo se sono asintomatici o non causano problemi estetici significativi; vanno ugualmente monitorizzati con esami strumentali e visite specialistiche chirurgiche periodiche.Se il lipoma provoca dolore, fastidio o interferisce con il normale svolgimento delle attività quotidiane, l'opzione terapeutica principale è l'intervento chirurgico. Allo stesso modo per le masse particolarmente voluminose (Figura 1) è sempre auspicabile l'escissione chirurgica, in quanto possono contenere aree di de-differenziazione.Durante l'operazione, il chirurgo cerca di asportare il lipoma completamente, preservando il più possibile la funzionalità e l'estetica della zona circostante. Il rischio di recidiva per i lipomi semplici è generalmente basso. L'intervento chirurgico, a seconda delle caratteristiche della massa lipomatosa, può essere condotto o meno in anestesia generale e la degenza ospedaliera non supera qualche giorno nella maggior parte dei casi.Concludendo i lipomi del torace sono tumori benigni costituiti principalmente da tessuto adiposo. La diagnosi accurata attraverso esami clinici e di imaging seguita dall'escissione chirurgica è in genere risolutiva. La gestione dei lipomi del torace deve essere comunque sempre personalizzata in base alle specifiche caratteristiche di ogni caso.Cosa sono i Tumori Lipomatosi Atipici del Torace?I tumori lipomatosi atipici del torace rappresentano una sotto categoria dei tumori lipomatosi del torace e si differenziano dai lipomi semplici per una maggiore velocità di accrescimento, per alcune caratteristiche microscopiche e per la tendenza al coinvolgimento delle strutture fibro-muscolari circostanti. Dal punto di vista morfologico, rispetto ai lipomi semplici possono presentare forme più irregolari (Figura 2) e non manifestarsi con le classiche caratteristiche morfologiche di benignità dei lipomi. La biopsia è in genere richiesta prima di intraprendere un trattamento chirurgico.Richiedono un approccio multidisciplinare che coinvolga chirurghi, radiologi, patologi ed oncologi. La comprensione delle caratteristiche morfologiche e del comportamento biologico di questi tumori è essenziale per una loro gestione clinica ottimale.Per i tumori lipomatosi atipici del torace è in genere raccomandata l'escissione chirurgica sia per una diagnosi di natura più accurata che per il maggior rischio di rapido accrescimento e differenziazione maligna che hanno queste masse; la recidiva post-escissione chirurgica è relativamente frequente.Dopo l'escissione chirurgica sono necessari controlli periodici; gli esami da svolgere (controllo locale versus Tc Torace-addome) saranno da concordare in sede multidisciplinare sulla base dell'esame istologico definitivo.Autore: Dr. Fabio Davoli, responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale Chirurgia Generale e Toracica, Istituto Ortopedico Rizzoli.Scheda revisionata il: 13 novembre 2023.

Che cos'é l'osteosarcoma? Chi può ammalarsi di questa malattia? Come si manifesta? Quali sono gli esami diagnostici? Come si cura? Sono necessari controlli dopo il termine della cura?   Che cos'é l'osteosarcoma? L'osteosarcoma è costituito da una famiglia di tumori maligni composti da cellule mesenchimali che producono matrice osteoide. Questi tumori nascono prevalentemente nelle ossa lunghe vicino alle grandi articolazioni, come il ginocchio e la spalla, ma possono insorgere in altre sedi scheletriche. L'osteosarcoma classico, la variante più comune, presente in circa 70% dei pazienti, è il tumore maligno primitivo dell'osso più frequente in età pediatrica e adolescenziale. Sulla base di caratteristiche istologiche si possono distinguere sottotipi a basso o ad alto grado di malignità. L'osteosarcoma può presentarsi con o senza metastasi al momento della diagnosi. Meno frequentemente risulta essere un tumore secondario insorto in pazienti adulti dopo radioterapia. torna all'inizio Chi può ammalarsi di questa malattia? Si tratta di un tumore raro con un’incidenza in Italia di circa 125 nuovi casi all'anno, una frequenza leggermente superiore nei soggetti maschili rispetto a quelli femminili. L'unico fattore ambientale che risulta essere associato al rischio di sviluppare l'osteosarcoma è l'esposizione alle radiazioni. L'osteosarcoma è, inoltre, più frequente in pazienti affetti da rare sindromi genetiche ereditarie. La più conosciuta è la sindrome di Li-Fraumeni con mutazioni o delezioni del gene oncosoppressore TP53. Un altro fattore genetico predisponente all'insorgenza di osteosarcoma è la delezione completa del gene retinoblastoma (RB1) in pazienti affetti dal retinoblastoma ereditario. Nonostante l'osteosarcoma sia caratterizzato da un genoma molto caotico e instabile, le alterazioni di TP53 sono state confermate essere il fattore genetico più rilevante per la predisposizione allo sviluppo di questo tumore. torna all'inizio   Come si manifesta? Il primo e più frequente sintomo è il dolore spesso senza causa apparente o insorto in seguito ad un trauma. Dopo settimane si può osservare un gonfiore nella zona colpita. In situazioni avanzate la mobilità dell'articolazione può essere ridotta. In alcune situazioni particolari l'osteosarcoma può indebolire l'osso e renderlo fragile portando, come conseguenza, ad una frattura patologica.   Quali sono gli esami diagnostici? Nel sospetto di un osteosarcoma, è bene effettuare esami radiologici. Una semplice radiografia della parte interessata spesso può evidenziare la lesione. Esami di secondo livello, come una Tomografia Computerizzata (TC) e una Risonanza Magnetica (RM), consentono di definirne l’estensione locale. La conferma diagnostica viene effettuata tramite un prelievo di materiale tumorale (biopsia). Per la valutazione di eventuali localizzazioni di malattia a distanza (metastasi), vengono condotte una scintigrafia scheletrica o una PET globale corporea con glucosio radiomarcato (18-FDG) e una TC del torace. Negli osteosarcomi ad alto grado, metastasi a distanza sono presenti in circa il 15-20% dei nuovi casi. Peraltro, considerate le percentuali di guarigione riportate con il solo trattamento chirurgico (come avveniva in era pre-chemioterapica), va segnalato come l'incidenza di micrometastasi sia ipotizzabile attorno all'85% dei casi anche fra i pazienti con malattia considerata localizzata. La presenza, alla diagnosi, di metastasi evidenziabili con esami radiologici, rappresenta il fattore prognostico più importante nell’osteosarcoma. torna all'inizio Come si cura? Nelle forme a basso grado di malignità, è previsto solo il trattamento chirurgico. Altre modalità terapeutiche (radioterapia con fotoni o con particelle pesanti, perfusione degli arti) hanno indicazione solo in casi estremamente particolari e selezionati. Nelle forme ad alto grado, con malattia localizzata, l’introduzione della chemioterapia, in aggiunta alla chirurgia, ha permesso di registrare un aumento della sopravvivenza a 10 anni da meno del 20% a più del 60%. Farmaci di dimostrata efficacia e largamente utilizzati sono il metotrexate, l'adriamicina, il cisplatino, l'ifosfamide, l’etoposide. Più recentemente è stata mostrata l’attività della combinazione di gemcitabina e docetaxel. Allo stato attuale, non è ancora stato identificato un trattamento chemioterapico standard. Dati ottenuti da diversi studi clinici supportano l’utilizzo, in prima battuta, di regimi chemioterapici che prevedono metotrexate ad alto dosaggio, adriamicina e cisplatino, mentre l’utilizzo dell’ifosfamide in aggiunta ai tre farmaci precedentemente descritti, è ancora controverso. L’assetto genetico estremamente complesso dell’osteosarcoma rende difficoltoso lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Tuttavia, numerosi studi stanno valutando l’efficacia di farmaci immunoterapici e farmaci mirati su bersagli molecolari, oltre a terapie cellulari. In Europa è stato recentemente registrato l’impiego di mifamurtide, un farmaco immunostimolante approvato nella terapia delle forme localizzate, dopo chirurgia curativa, al di sotto dei 30 anni. torna all'inizio Sono necessari controlli dopo il termine della cura? Nelle forme localizzate di malattia, una volta completato il programma di trattamento, inizia una fase di periodici controllo clinici e radiologici (follow-up). Lo scopo del follow up oncologico è quello di identificare la ripresa di malattia il più precocemente possibile, così da favorirne l’eventuale trattamento chirurgico. L'80% circa delle recidive si verifica nei primi tre anni e in circa il 90% dei casi la ripresa di malattia coinvolge i polmoni. Per questo motivo i protocolli di follow up raccomandano un controllo periodico della TC del torace senza mezzo di contrasto oltre al controllo radiologico del segmento osseo sede di malattia. Infine, è importante proseguire il follow up per monitorare i possibili effetti collaterali a lungo termine dei trattamenti. Autori: Gruppo oncologico - Istituto Ortopedico Rizzoli. Data ultima revisione: 07/03/2022

Che cos'é il sarcoma di Ewing? Il sarcoma di Ewing è una rara neoplasia maligna composta da cellule rotonde indifferenziate. È sempre considerato un tumore ad alto grado di malignità. Deve il suo nome al dott. James Ewing, che ha descritto questa neoplasia per la prima volta nel 1921. È un tumore a partenza prevalentemente ossea, ma può originare anche dai tessuti molli. A livello osseo le sedi più frequenti sono le ossa lunghe (femore e tibia) e la pelvi. È caratterizzato dalla presenza di traslocazioni cromosomiche. La più comune (85% dei casi circa) è la t(11;22)(q24;q12), che si traduce nel trascritto di fusione EWSR1-FLI1. La determinazione di tali traslocazioni permette di confermare la diagnosi istologica ed è pertanto utile nel distinguere il sarcoma di Ewing da altre neoplasie a cellule rotonde. Chi può ammalarsi di questa malattia? Colpisce soprattutto bambini e giovani adulti, con una età mediana alla diagnosi di 15 anni, ma può interessare anche la popolazione adulta. È il secondo tumore maligno dell’osso più frequente nei pazienti pediatrici e giovani adulti, ma rimane comunque una neoplasia rara. In Italia il numero di nuovi casi/anno, stimato con interessamento scheletrico è di circa 60. Vi è una prevalenza per il sesso maschile. Ad oggi non sono note cause certe correlate con lo sviluppo di questa malattia. Come si manifesta? I disturbi sono correlati con la sede di insorgenza e le dimensioni della malattia. Il sintomo più precoce è la comparsa del dolore, associato spesso a tumefazione della zona malata. Talvolta il dolore può essere accompagnato da sintomi sistemici quali la febbre. Nel 20-25% dei pazienti sono presenti localizzazioni secondarie di malattia al momento della diagnosi. Le sedi più frequenti di metastasi sono il polmone e le ossa. Quali sono gli esami diagnostici? La diagnosi di sarcoma di Ewing si basa sull’analisi di un campione della massa tumorale prelevato tramite biopsia. Data la rarità di questa malattia è raccomandato che la diagnosi sia confermata da patologi esperti nei sarcomi. Una volta ottenuta la diagnosi vengono predisposti gli esami di stadiazione, ossia per verificare la diffusione di malattia sia a livello locale (dimensioni, estensione intraossea od extra ossea) che a distanza (presenza o assenza di metastasi). Tali esami comprendono la risonanza magnetica nucleare (RM), la tomografia computerizzata (TC) e la tomografia a emissione di positroni (PET). Come si cura? La prognosi del sarcoma di Ewing è nettamente cambiata con l’impiego di approcci terapeutici multimodali che integrano diversi trattamenti, tra cui la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia. Per la rarità di questa malattia e la complessità della terapia, le cure dovrebbero essere eseguite in centri altamente specializzati, che offrano percorsi di cura multidisciplinari dedicati. In questi centri il percorso terapeutico viene proposto all’interno di studi clinici collaborativi o con protocolli di trattamento stabiliti. Il trattamento dei pazienti adulti segue gli stessi principi dei pazienti pediatrici. La tolleranza alle cure che ci si può attendere è sostanzialmente la stessa fino ai 40 anni di età circa ed i protocolli di chemioterapia sono uguali a quelli pediatrici. Per pazienti di età più avanzata possono essere necessarie modifiche personalizzate dei programmi di chemioterapia. a) Chemioterapia La chemioterapia ha significativamente modificato la prognosi del sarcoma di Ewing, con elevate percentuali di guarigione nelle forme prive di evidenti metastasi all’esordio. Solitamente il trattamento locale (chirurgico e/o radioterapico) viene fatto precedere da un trattamento di chemioterapia, detta di induzione o primaria. Questo approccio ha diversi vantaggi, tra cui la riduzione delle dimensioni della neoplasia per facilitare l’intervento chirurgico e la valutazione della sensibilità ai chemioterapici utilizzati. In questo modo, il successivo trattamento di chemioterapia può essere modulato in base alla qualità della risposta alla chemioterapia primaria. Il trattamento di chemioterapia nel suo complesso può coprire un arco di 10-12 mesi. Vengono somministrate diverse combinazioni di farmaci, quelli di dimostrata efficacia e largamente utilizzati sono: adriamicina, ifosfamide, ciclofosfamide, etoposide, vincristina e dactinomicina. Il sarcoma di Ewing è uno dei pochi tumori solidi in cui il trattamento di chemioterapia ad alte dosi con successiva reinfusione di cellule staminali eritropoietiche autologhe può avere un ruolo. In pazienti con malattia localizzata con scarsa risposta alla chemioterapia pre-operatoria, un trattamento di chemioterapia ad alte dosi con farmaci alchilanti è stato correlato ad un significativo miglioramento della prognosi. In considerazione della giovane età della maggioranza dei pazienti trattati e dell’elevato rischio di infertilità correlato alla chemioterapia, in particolare quella ad alte dosi, prima dell’inizio delle cure vengono fornite informazioni sui provvedimenti al momento disponibili per la preservazione della fertilità. b) Chirurgia Il momento più opportuno per l’intervento chirurgico viene deciso a livello multidisciplinare in base alle caratteristiche della malattia ed alla tolleranza e risposta ai trattamenti. È essenziale che la rimozione della neoplasia sia completa ed ampia. In caso di lesioni ossee vengono utilizzate tecniche di ricostruzione in modo da preservare il più possibile la funzionalità dell’arto. c) Radioterapia Il sarcoma di Ewing è una neoplasia considerata altamente sensibile alla radioterapia; questa può essere utilizzata come trattamento definitivo nei casi in cui una chirurgia ampia non sia possibile od accettabile. In alcuni casi viene deciso di eseguire un trattamento di radioterapia pre-operatorio al fine di ridurre maggiormente il volume tumorale. Un trattamento post-operatorio può essere proposto in base alla valutazione di alcuni fattori di rischio quali la sede, la risposta alla chemioterapia primaria, i margini di escissione chirurgica, le dimensioni della lesione. La radioterapia viene solitamente effettuata tramite i fotoni con tecniche conformazionali. Si utilizzano fasci di radiazioni di diverse intensità mirati al tumore da più angolazioni che permettono di dare alte dosi a livello del tumore e di ridurre gli effetti sui tessuti circostanti. In casi selezionati, possono essere utilizzati i protoni, una tecnica che permette un maggior risparmio dei tessuti sani circostanti. Un tipo particolare di radioterapia è la irradiazione totale dei polmoni (whole-lung irradiation), che può essere indicata come trattamento di consolidamento nei pazienti con metastasi polmonari all’esordio che abbiano ottenuto una remissione completa. Come viene trattata la malattia metastatica all’esordio? I pazienti con metastasi alla diagnosi sono trattati con lo stesso approccio dei pazienti con malattia localizzata. Viene effettuato un trattamento chemioterapico associato a chirurgia e/o radioterapia della lesione primitiva e di quelle metastatiche. I farmaci utilizzati sono gli stessi usati per le forme localizzate. Molti gruppi hanno utilizzato trattamenti di chemioterapia di consolidamento con regimi ad alte dosi per migliorare i risultati in questi pazienti, ma il beneficio sembra meno evidente rispetto alla malattia localizzata. Quali opzioni terapeutiche ci sono se la malattia si ripresenta? In caso di ripresa di malattia o di progressione durante il trattamento viene definito un nuovo programma di cura, che può includere la chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia. Le scelte terapeutiche dipendono dalla sede di ripresa di malattia e dal tempo trascorso dal termine delle cure, che rimane il fattore prognostico più importante. In particolari sottogruppi di pazienti con lungo intervallo libero da malattia e metastatizzazione polmonare con numero limitato di lesioni può essere preso in considerazione il solo trattamento chirurgico. Non esistono trattamenti di chemioterapia standard in caso di ripresa di malattia. Vengono utilizzati diversi agenti (ciclofosfamide, ifosfamide, etoposide, topotecano, irinotecano e temozolomide, alte dosi di ifosfamide, carboplatino) da soli o in combinazione. Il trattamento può essere proposto all’interno di studi clinici, che vengono disegnati per meglio definire il ruolo dei chemioterapici già in uso o per valutare l’efficacia di nuovi farmaci (terapia biologica). In pazienti selezionati con un lungo intervallo libero di malattia alla ricaduta che abbiano poi ottenuto una remissione completa è stato proposto il trattamento di chemioterapia ad alte dosi come consolidamento, il cui impiego rimane controverso. Sono necessari dei controlli dopo il termine delle cure? Dopo il termine del trattamento sono previsti dei controlli periodici, per la diagnosi precoce di una eventuale ripresa di malattia (locale o a distanza) e per il monitoraggio di eventuali tossicità tardive correlate alle cure effettuate. I dati a disposizione non sono sufficienti per definire programmi universalmente condivisi. Poiché le riprese di malattia a distanza interessano più frequentemente i polmoni vengono raccomandati controlli con TC del torace senza mezzo di contrasto, ogni 3 mesi nel primo anno dal termine della chemioterapia, ogni 4 mesi nel secondo e terzo anno e successivamente ogni 6 mesi. Associati ai controlli del torace vengono effettuati controlli radiologici della sede di insorgenza di malattia con frequenza simile, salvo particolari necessità dovute al tipo di ricostruzione ossea impiegata. L’uso della PET viene consigliata come controllo annuale nei primi 2-3 anni. Un esame di laboratorio che viene eseguito ad ogni controllo è il dosaggio dell’LDH, che può mostrare elevati livelli sierici in caso di ricaduta. Tra le possibili sequele dei trattamenti eseguiti, vengono monitorare le patologie ematologiche (sindrome mielodisplastica/leucemia) e le alterazioni della funzionalità cardiaca e renale con esami ematochimici ed ecocardiogramma periodici. Possono essere aggiunti anche esami specifici per valutare deficit gonadici o di fertilità. Il monitoraggio delle tossicità tardive è particolarmente importante per chi è stato trattato in età pediatrica e dovrebbe estendersi anche oltre i 10 anni dal termine delle cure.   Autori: Gruppo oncologico - Istituto Ortopedico Rizzoli. Data ultima  revisione: 07/03/2022

Cos’è un sarcoma osseo primario? I sarcomi ossei primari sono poco frequenti e rappresentano circa lo 0,2% di tutti i tumori maligni diagnosticati annualmente. Un tumore osseo si dice “primario” quando le ossa costituiscono la prima sede di comparsa, e si distingue dalle metastasi ossee che sono masse formate da cellule di un tumore che si è sviluppato originariamente in un’altra sede, ma che ha acquisito la capacità di raggiungere e svilupparsi anche in altri distretti del corpo. Quali sono i sarcomi ossei più frequenti e quelli definiti “ultra-rari”? Le forme più frequenti di sarcomi ossei sono l’osteosarcoma, il sarcoma di Ewing ed il condrosarcoma, ma esistono numerose altre forme eccezionalmente rare. Queste forme, raggruppate come Tumori Ossei Ultra-Rari, comprendono secondo una recente classificazione 21 entità molto diverse tra loro (cfr. bibliografia, n.1) - vedi figura 1. In base alle loro caratteristiche istopatologiche, ovvero l’aspetto del tessuto tumorale osservato al microscopio, si dividono in sarcomi a cellule fusate, sarcomi a cellule rotonde e neoplasie vascolari. Inoltre, possono essere incluse nella classificazione anche entità rare che di solito insorgono nei tessuti molli come il sarcoma sinoviale, il mixofibrosarcoma ed il tumore della guaina del nervo periferico (cfr. bibliografia, n.2).  Ad oggi sono disponibili solo pochissimi studi di ricerca e trial clinici riguardo ai tumori ossei ultra-rari per cui generalmente il percorso terapeutico è discusso caso per caso. Come si manifestano questi tumori? Questi tumori possono avere un'ampia varietà di presentazioni cliniche e radiografiche. I sintomi più frequenti sono dolore e tumefazione che possono anche avere una evoluzione molto rapida. Come viene effettuata la diagnosi? La diagnosi viene effettuata tramite analisi morfologiche, immunoistochimiche (valutazione della presenza di alcuni marcatori sulle cellule del tumore tramite anticorpi) e molecolari (es. sequenziamento del DNA del tumore). La rarità di questa famiglia di neoplasie si traduce in una vera sfida per la diagnosi; si stima infatti che circa il 20% di tutti i sarcomi venga classificato erroneamente quando diagnosticato al di fuori dei centri di riferimento. Per questo motivo è importante che tutti i nuovi casi siano valutati da un gruppo multidisciplinare presso un unico centro specialistico per i sarcomi ossei, che riunisca le competenze di un radiologo, un patologo, un chirurgo ortopedico, un radioterapista ed un oncologo medico con esperienza nel trattamento dei tumori ossei. Come viene valutato lo stadio della malattia? La stadiazione della malattia ha lo scopo di valutare l'estensione locale del tumore vien fatta con la tomografia computerizzata (TC), o la risonanza magnetica nucleare (RM) con mezzo di contrasto del segmento osseo interessato, e la presenza di metastasi a distanza viene fatta con TC del torace, accompagnata dalla tomografia a emissione di positroni (PET-FDG), o scintigrafia ossea. In caso di sospette localizzazioni a distanza posso essere eseguiti ulteriori esami di diagnostica per immagini ed eventuali biopsie mirate. Qual è il trattamento di questi tumori? La strategia di trattamento per questo tipo di neoplasie è generalmente determinata su base individuale. In caso di malattia localizzata l’approccio terapeutico è stabilito da un gruppo multidisciplinare di professionisti che tiene conto delle caratteristiche del singolo tumore e del singolo paziente e può includere chirurgia, radioterapia e trattamenti di natura medica. Generalmente, i pazienti affetti da neoplasie a cellule fusate di alto grado vengono trattati con un regime chemioterapico simile ai pazienti con osteosarcoma, mentre i tumori indifferenziati a cellule rotonde rispondono solitamente a trattamenti utilizzati nel sarcoma di Ewing. Trattamenti limitati a radioterapia o chirurgia in pazienti con tumori classificabili nella famiglia dei sarcomi ossei ultra-rari si sono rivelati insoddisfacenti avendo mostrato una bassa percentuale di sopravvivenza. Per questo motivo oggi si tende a preferire un approccio terapeutico multimodale, ovvero basato sulla combinazione di diversi interventi non solo chirurgici. Sono necessari dei controlli dopo il termine della terapia? In considerazione di aggressività e alto rischio di recidiva dei sarcomi ultra-rari dell’osso, i controlli post-trattamento sono in genere eseguiti ogni 3 o 4 mesi. Le visite di controllo (o follow-up) prevedono una valutazione clinica, esami radiologici per escludere la ripresa di malattia, ed esami ematochimici o altri esami strumentali per valutare tossicità a lungo termine delle terapie. Bibliografia 1.    Stacchiotti, S. et al. Ultra-rare sarcomas: A consensus paper from the Connective Tissue Oncology Society community of experts on the incidence threshold and the list of entities. Cancer 2021, 127, 2934–2942, doi:10.1002/cncr.33618. 2.    Palmerini, E. et al. Palmerini, E.; Righi, A.; Staals, E.L. Rare primary malignant bone sarcomas. Cancers (Basel). 2020, 12, 1–14. Autori: Gruppo oncologico - Istituto Ortopedico Rizzoli. Data ultima  revisione: 07/03/2022

La “Slipping Rib Syndrome” o “Sindrome da Scivolamento Costale” è una condizione in cui una o più coste inferiori, spesso la IX, X o XI, si spostano dalla loro sede anatomica abituale provocando dolore e disagio nella regione toracica corrispondente.I sintomi principali includono dolore localizzato nella parte inferiore del torace, spesso aggravato da alcuni movimenti o dalla pressione esercitata sulla zona interessata.Epidemiologia - EziopatologiaLa sindrome da scivolamento costale è sempre stata considerata una condizione rara, spesso non diagnosticata, rendendo difficile stimare con precisione la sua frequenza nella popolazione.E’ stata descritta per la prima volta nel 1919 da Edgar Ferdinand Cyriax [1], un ortopedico britannico. Si ritiene che sia più comune nelle donne, tra gli adolescenti e i giovani adulti, ma può verificarsi a qualsiasi età. La mancanza di consapevolezza e la somiglianza dei sintomi con altre patologie toraciche hanno da sempre contribuito a sottostimare il fenomeno [2].Le cause esatte della sindrome da scivolamento costale non sono del tutto note, ma si ipotizza siano legate a:iper-mobilità delle giunture costali che può derivare da traumi o movimenti ripetutirottura della cartilagine costale che fissa le coste IX-X-XI con conseguente loro sub-lussazione;predisposizione anatomica.L'instabilità delle giunture costali può portare allo scivolamento delle punte libere delle coste inferiori (Figure 1-2), causando dolore e irritazione dei tessuti circostanti (Figura 3), in particolare del nervo intercostale corrispondente o dei fasci muscolari/tessuti molli adiacenti, generando una condizione di dolore toracico cronico; solitamente la X costa è quella più colpita. DiagnosiLa diagnosi della sindrome da scivolamento costale non è semplice e si basa spesso esclusivamente sull'esame obiettivo. La palpazione della regione costale può provocare dolore o sensibilità nella zona interessata; in particolare la trazione delle coste verso l’alto e anteriormente può generare un “click” (manovra dell’uncino) dovuto alla mobilizzazione di un elemento cartilagineo che evoca un forte dolore costale [2].Tuttavia, a causa della somiglianza dei sintomi con altre condizioni toraciche, possono essere necessari esami di imaging come radiografie, ecografie, TC o risonanze magnetiche. Le indagini radiologiche mostrano in genere reperti minimamente patologici e non sono dirimenti in senso diagnostico, bensì risultano più utili per escludere patologie sottostanti. La Tc Torace con ricostruzioni tridimensionali (Figure 1-3) può confermare il sospetto clinico ed indirizzare il trattamento.Trattamento Conservativo Medico e LocaleIl trattamento iniziale si concentra spesso sul sollievo dei sintomi. Riposo, uso di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e ghiaccio locale possono essere prescritti per ridurre il dolore e l'infiammazione. L'applicazione di fasce o bendaggi nella zona interessata può fornire supporto e limitare i movimenti delle coste coinvolte. La fisioterapia mirata al rafforzamento muscolare ed alla correzione della postura può essere raccomandata per migliorare la stabilità delle articolazioni costali. Se il trattamento conservativo non ha successo si possono prendere in considerazione delle infiltrazioni con combinazioni di steroidi e anestetici locali; se i blocchi nervosi locali sono efficaci, possono confermare il sospetto diagnostico.Trattamento ChirurgicoNei casi più gravi o resistenti al trattamento conservativo, il ricorso alla chirurgia può essere proposto al Paziente. Il trattamento chirurgico classico comprende la resezione extra-pleurica del segmento costale interessato e della cartilagine costale corrispondente (Figura 4 A-B).La stretta collaborazione della nostra Struttura con la Radiologia Diagnostica e Interventistica consente di identificare un repere pre-operatorio della/e costa/e interessata/e mediante esame ecografico.Altre opzioni chirurgiche possono includere la stabilizzazione delle coste coinvolte con placche con o senza resezione del moncone costale corrispondente.Tuttavia, in considerazione dei rischi che comunque comporta un trattamento chirurgico per una patologia altresì benigna, lo si riserva solo dopo che altri approcci terapeutici hanno fallito nel fornire sollievo dai sintomi e dopo un attento colloquio con il paziente che ne esplori le reali motivazioni.Bibliografia[1] Cyriax E. On various conditions that may simulate the referred pains of visceral disease, and a consid­eration of these from the point of view of cause and effect. Practitioner. 1919;102:314–322.[2] Gress K, Charipova K, Kassem H, Berger AA, Cornett EM, Hasoon J, Schwartz R, Kaye AD, Viswanath O, Urits I. A Comprehensive Review of Slipping Rib Syndrome: Treatment and Management. Psychopharmacol Bull. 2020 Oct 15;50(4 Suppl 1):189-196. Autore: Dr. Fabio Davoli, responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale Chirurgia Generale e Toracica, Istituto Ortopedico Rizzoli.Scheda revisionata il: 18 novembre 2023.