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La Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è una malattia rara che colpisce un bambino ogni 15.000 nati. E’ una complessa patologia di origine genetica.

Numerosi sono gli aspetti di questa sindrome: ipotonia muscolare, bassa statura, fronte stretta, palato ogivale, labbro inferiore prominente, ipogonadismo, obesità, diabete mellito, ritardo di sviluppo psicomotorio, deficit, strabismo, miopia, disturbi del sonno con apnea notturna, iperlassità legamentosa, clindattilia, ginocchio valgo con instabilità, osteoporosi, deformità rapidamente evolutive della colonna vertebrale (la scoliosi che può essere presente nell’80% dei casi e l’ipercifosi nel 40%).

Considerando che questa sindrome si manifesta alla nascita con ipotonia muscolare, con miglioramento del tono muscolare durante il primo anno di vita, con obesità infantile: alcune situazioni che possono impedire o ritardare il trattamento delle deformità della colonna vertebrale, contribuiscono a peggiorare la qualità e la durata della vita di chi è colpito da questa malattia.

L'inadeguato, ritardato, o mancato trattamento di una deformità della colonna vertebrale può compromettere l'apparato respiratorio e cardiocircolatorio di questi piccoli pazienti già gravemente penalizzati dagli altri aspetti fenotipici della sindrome.