Nelle malattie rare, l’approccio multidisciplinare è fondamentale per migliorare diagnosi e assistenza dei pazienti, soprattutto quando si tratta di patologie ultrarare e complesse.

Presso la struttura complessa Malattie Rare Scheletriche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli diretta dal Dr. Luca Sangiorgi è in fase di avvio uno studio multicentrico sulla Malattia di Ollier e sulla Sindrome di Maffucci, che ha come obiettivo principale l'implementazione del processo diagnostico per queste condizioni.

Il progetto prevede la partecipazione di due Istituti, centri di riferimento italiani nell'ambito delle malattie rare, e rappresenta un esempio di collaborazione virtuosa tra ERN:

• l'Istituto Ortopedico Rizzoli (ERN BOND) si occuperà dello studio della componente genetica delle patologie con l'obiettivo di fornire ai pazienti nuovi tool diagnostici;
• l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (metabERN) prenderà in esame gli aspetti metabolici investigando la presenza e il ruolo di marcatori biochimici nelle urine.

Questo importante progetto è stato reso possibile grazie al sostegno concreto di A.C.A.R. Aps (Associazione Conto Alla Rovescia) che ha finanziato l’avvio dello studio con una donazione dedicata, a testimonianza dell’impegno diretto dei pazienti e delle loro famiglie nel promuovere la ricerca scientifica su queste malattie ultrarare.

Questa sinergia rafforza il legame tra centri di eccellenza, reti europee e associazioni di pazienti, con l’obiettivo comune di migliorare la comprensione e la presa in carico di patologie complesse e ancora poco conosciute.

Per ulteriori informazioni è possibile scrivere a studi.malattierare@ior.it