Cos’è un sarcoma osseo primario?
I sarcomi ossei primari sono poco frequenti e rappresentano circa lo 0,2% di tutti i tumori maligni diagnosticati annualmente. Un tumore osseo si dice “primario” quando le ossa costituiscono la prima sede di comparsa, e si distingue dalle metastasi ossee che sono masse formate da cellule di un tumore che si è sviluppato originariamente in un’altra sede, ma che ha acquisito la capacità di raggiungere e svilupparsi anche in altri distretti del corpo.
Quali sono i sarcomi ossei più frequenti e quelli definiti “ultra-rari”?
Le forme più frequenti di sarcomi ossei sono l’osteosarcoma, il sarcoma di Ewing ed il condrosarcoma, ma esistono numerose altre forme eccezionalmente rare. Queste forme, raggruppate come Tumori Ossei Ultra-Rari, comprendono secondo una recente classificazione 21 entità molto diverse tra loro (cfr. bibliografia, n.1) - vedi figura 1.
In base alle loro caratteristiche istopatologiche, ovvero l’aspetto del tessuto tumorale osservato al microscopio, si dividono in sarcomi a cellule fusate, sarcomi a cellule rotonde e neoplasie vascolari. Inoltre, possono essere incluse nella classificazione anche entità rare che di solito insorgono nei tessuti molli come il sarcoma sinoviale, il mixofibrosarcoma ed il tumore della guaina del nervo periferico (cfr. bibliografia, n.2). Ad oggi sono disponibili solo pochissimi studi di ricerca e trial clinici riguardo ai tumori ossei ultra-rari per cui generalmente il percorso terapeutico è discusso caso per caso.
Come si manifestano questi tumori?
Questi tumori possono avere un'ampia varietà di presentazioni cliniche e radiografiche. I sintomi più frequenti sono dolore e tumefazione che possono anche avere una evoluzione molto rapida.
Come viene effettuata la diagnosi?
La diagnosi viene effettuata tramite analisi morfologiche, immunoistochimiche (valutazione della presenza di alcuni marcatori sulle cellule del tumore tramite anticorpi) e molecolari (es. sequenziamento del DNA del tumore).
La rarità di questa famiglia di neoplasie si traduce in una vera sfida per la diagnosi; si stima infatti che circa il 20% di tutti i sarcomi venga classificato erroneamente quando diagnosticato al di fuori dei centri di riferimento. Per questo motivo è importante che tutti i nuovi casi siano valutati da un gruppo multidisciplinare presso un unico centro specialistico per i sarcomi ossei, che riunisca le competenze di un radiologo, un patologo, un chirurgo ortopedico, un radioterapista ed un oncologo medico con esperienza nel trattamento dei tumori ossei.
Come viene valutato lo stadio della malattia?
La stadiazione della malattia ha lo scopo di valutare l'estensione locale del tumore vien fatta con la tomografia computerizzata (TC), o la risonanza magnetica nucleare (RM) con mezzo di contrasto del segmento osseo interessato, e la presenza di metastasi a distanza viene fatta con TC del torace, accompagnata dalla tomografia a emissione di positroni (PET-FDG), o scintigrafia ossea. In caso di sospette localizzazioni a distanza posso essere eseguiti ulteriori esami di diagnostica per immagini ed eventuali biopsie mirate.
Qual è il trattamento di questi tumori?
La strategia di trattamento per questo tipo di neoplasie è generalmente determinata su base individuale. In caso di malattia localizzata l’approccio terapeutico è stabilito da un gruppo multidisciplinare di professionisti che tiene conto delle caratteristiche del singolo tumore e del singolo paziente e può includere chirurgia, radioterapia e trattamenti di natura medica.
Generalmente, i pazienti affetti da neoplasie a cellule fusate di alto grado vengono trattati con un regime chemioterapico simile ai pazienti con osteosarcoma, mentre i tumori indifferenziati a cellule rotonde rispondono solitamente a trattamenti utilizzati nel sarcoma di Ewing.
Trattamenti limitati a radioterapia o chirurgia in pazienti con tumori classificabili nella famiglia dei sarcomi ossei ultra-rari si sono rivelati insoddisfacenti avendo mostrato una bassa percentuale di sopravvivenza. Per questo motivo oggi si tende a preferire un approccio terapeutico multimodale, ovvero basato sulla combinazione di diversi interventi non solo chirurgici.
Sono necessari dei controlli dopo il termine della terapia?
In considerazione di aggressività e alto rischio di recidiva dei sarcomi ultra-rari dell’osso, i controlli post-trattamento sono in genere eseguiti ogni 3 o 4 mesi.
Le visite di controllo (o follow-up) prevedono una valutazione clinica, esami radiologici per escludere la ripresa di malattia, ed esami ematochimici o altri esami strumentali per valutare tossicità a lungo termine delle terapie.
Bibliografia
1. Stacchiotti, S. et al. Ultra-rare sarcomas: A consensus paper from the Connective Tissue Oncology Society community of experts on the incidence threshold and the list of entities. Cancer 2021, 127, 2934–2942, doi:10.1002/cncr.33618.
2. Palmerini, E. et al. Palmerini, E.; Righi, A.; Staals, E.L. Rare primary malignant bone sarcomas. Cancers (Basel). 2020, 12, 1–14.
Autori: Gruppo oncologico - Istituto Ortopedico Rizzoli.
Data ultima revisione: 07/03/2022