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Centro Malattie Rare Scheletriche

Responsabile: Dr Luca Sangiorgi, responsabile della SC Malattie Rare Scheletriche.
Personale: l'ambulatorio è gestito dalla SC Malattie Rare Scheletriche.
Sede: Ospedale – via G.C.Pupilli 1, (piano terra, ambulatori pre-ricovero) Bologna
Patologie trattate: displasie scheletriche
 

Informazioni di dettaglio

Presso l’Ambulatorio di Genetica Medica e Malattie Rare Scheletriche è possibile effettuare una visita specialistica genetica che consiste in un colloquio volto a verificare l'effettiva presenza di manifestazioni tipiche per una specifica patologia rara. La consulenza genetica mira inoltre ad informare i pazienti e le famiglie sulla natura, l'ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche, nel tentativo di fornire un aiuto pratico nel prendere decisioni informate sia d'ordine medico che personale. Al paziente e ai membri delle famiglie coinvolte è offerta la possibilità di effettuare esami molecolari, anche di diagnostica prenatale, al fine di valutare la presenza delle alterazioni genetiche alla base di una eventuale predisposizione. Tali test vengono effettuati, dopo aver ottenuto il consenso informato da parte del paziente, su un campione di DNA proveniente da prelievo ematico o di saliva.

Per svolgere al meglio il servizio viene proposta ai pazienti una visita ambulatoriale, della durata di circa 45 minuti, nel corso della quale vengono effettuati:

  • un colloquio iniziale per valutare l'idoneità del paziente (o della famiglia) a sottoporsi a test genetici;
  • un prelievo di sangue (non a digiuno) o di saliva per le analisi genetiche;
  • una visita ortopedica ad hoc, in considerazione dell’età, della patologia e delle problematiche individuali.

Informazioni per accedere all'Ambulatorio di Genetica Medica

Come prenotare una visita. Al momento della prenotazione verranno richiesti ai pazienti i seguenti dati:

  • nome e cognome;
  • luogo e data di nascita;
  • residenza e domicilio (se diverso dalla residenza);
  • numero di telefono.

Per la prenotazione della visita, avendo a disposizione tutti i dati richiesti, è possibile telefonare il lunedì e il venerdì allo 051-6366681 oppure scrivere all’indirizzo e-mail genetica@ior.it

Cosa portare alla visita. Effettuata la prenotazione, i pazienti devono presentarsi per l'Accettazione al piano terra dell'Istituto Ortopedico Rizzoli (via G.C.Pupilli 1, Bologna) muniti di:

  • impegnativa da parte di un medico specialista o del medico curante con l’indicazione “visita genetica” indicando il codice di esenzione (se disponibile);
  • la documentazione clinica completa (radiologica, cartacea, ecc) sia recente che pregressa.

Certificazione  di patologia

Effettuata la diagnosi clinica di patologia è possibile ottenere il Certificato di Diagnosi riconosciuto a livello nazionale con definizione di malattia e conseguente assegnazione del codice d’esenzione.